Gilbert'in genetik sendromu ve hastalığın tedavisi nasıldır?

Gilbert sendromu (aile sarılık, pigmenter hepatosis) kandaki bilirubin konsantrasyonunda epizodik ve orta derecede bir artış ile karakterize benign hepatik bir patolojidir.

Hastalık doğrudan kalıtsal gen defektiyle ilişkilidir. Hastalık ciddi karaciğer hasarına yol açmaz, ancak toksik maddelerin nötralizasyonundan sorumlu enzimin sentezinin ihlaline dayanması nedeniyle, safra kanalının iltihaplanması ve safra taşlarının oluşumu ile ilişkili komplikasyonların gelişmesi mümkündür.

Gilbert sendromu - basit sözlerle nedir

Patolojinin özünü anlamak için, karaciğerin işlevlerini detaylandırmak gerekir. Sağlıklı bir insanda bu organ temel filtreleme fonksiyonlarını iyi bir şekilde yerine getirir, yani proteinlerin, yağların ve karbonhidratların parçalanması için gerekli olan safrayı sentezler, metabolik süreçlere katılır, toksik maddeleri vücuttan nötralize eder ve ortadan kaldırır.

Gilbert sendromu ile, karaciğer tamamen toksik safra pigment bilirubin vücuttan tamamen yeniden işleyebilir ve kaldıramaz. Bunun nedeni, nötralizasyonundan sorumlu belirli bir enzimin yetersiz üretimidir. Sonuç olarak, serbest bilirubin kanda birikmekte ve gözlerin ve skleraların sararmalarını sarı renkte lekelemekte, dolayısıyla hastalığa kronik sarılık adı verilmektedir.

Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalıktır, safra sarı bilirubinin doğru değişiminden sorumlu gende bir kusurdur. Hastalığın seyri, hafif sarılıkların periyodik olarak ortaya çıkmasına eşlik eder, ancak kanın karaciğer testleri ve diğer biyokimyasal parametreleri normal kalır. Herediter hastalık erkeklerde daha sık teşhis edilir ve ilk olarak, seks hormonlarının etkisi altında, bilirubinin metabolizmasında bir değişiklik ile ilişkili olan ergenlik ve ergenlik döneminde kendini gösterir. Bu durumda, hastalık belirtileri yaşam boyunca periyodik olarak ortaya çıkar. Gilbert-MKB 10 sendromu K76.8 koduna sahiptir ve otozomal dominant kalıtım tipine sahip rafine karaciğer hastalıkları anlamına gelir.

nedenleri

Bilim adamları, Gilbert'in sendromunun gelişmesi için "boş" bir yerde meydana gelmediğini, hastalığın gelişim mekanizmasını tetikleyen bir zorunluluk olduğunu söylüyorlar. Böyle teşvik edici faktörler şunlardır:

  • ağır, yağlı yiyeceklerin baskın olduğu dengesiz bir diyet;
  • alkol kötüye kullanımı;
  • bazı ilaçların uzun süreli kullanımı (NSAID grubundan antibiyotikler, kafein, müstahzarlar);
  • glukokortikosteroid ilaçlarla tedavi;
  • anaboliklerin alımı;
  • sert diyetlere, açlığa (tıbbi amaçlar için bile) uygunluk;
  • daha önce cerrahi müdahaleler;
  • aşırı fiziksel efor;
  • sinir aşırı, kronik stres, depresif durumlar.

Hastalığın klinik semptomları dehidrasyon (dehidratasyon) veya enfeksiyöz hastalıkları (grip, ARVI), viral hepatit, bağırsak bozukluklarını tetikleyebilir.

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Gilbert sendromlu hastaların genel durumu genellikle tatmin edicidir. Hastalığın semptomları, provoke edici faktörlerin etkisi altında periyodik olarak kendini gösterir. Hastalığın ana belirtileri şunlardır:

  • değişen yoğunluk derecelerinde ikterik sendrom;
  • Zayıflık, minimal fiziksel efor ile hızlı yorgunluk;
  • uyku bozuklukları - huzursuz, aralıklı olur;
  • göz kapağında tek veya çoklu sarı plakların (xantelasm) oluşumu.

Kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir artış ile, tüm vücut, ya da nazolabial üçgen bölgedeki cildin bireysel bölgeleri, ayaklar, avuç içi, aksiller boşluklar, sarı olabilir. Sarı göz, bilirubin seviyesinde bir azalma ile not edilir. Sarılık derecesi de sklera nın hafif sararmasından cildin parlak sarılığına kadar farklıdır.

Bu arada, her zaman kendini göstermeyen hastalığın şartlı belirtileri şunlardır:

  • sağ hipokondriumda ağırlık;
  • karın boşluğunda rahatsızlık hissi;
  • artan terleme;
  • baş ağrısı, baş dönmesi atakları;
  • apati uyuşukluğu, ya da tam tersine, sinirlilik ve sinirlilik;
  • şiddetli kaşıntı;
  • şişkinlik, şişkinlik, geğirme, ağızda acı;
  • dışkı bozuklukları (ishal veya kabızlık).

Genetik hastalık akımın bazı özelliklerine sahiptir. Böylelikle Gilbert sendromlu her dördüncü hastada karaciğerde bir artış olurken, organ kaburga kemiğinden çıkıntı yapar, ancak yapısı yaygındır, palpasyon sırasında ağrılılık hissedilmez. Hastaların% 10'unda dalak ve eşlik eden patolojilerde bir artış vardır - safra boşaltım sistemi, kolesistit disfonksiyonu. Hastaların% 30'unda hastalık hemen hemen asemptomatiktir, şikayetler yoktur ve hastalık uzun bir süredir fark edilmeden kalabilir.

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir?

Gilbert'in sendromundaki cildin ve skleranın sarı rengi bilirubinin safra pigmentinin fazlalığını belirler. Hemoglobinin yıkımı sırasında oluşan toksik bir maddedir. Sağlıklı bir vücutta, karaciğerdeki bilirubin bir glukuronik asit molekülüne bağlanır ve bu formda artık vücut için bir tehlike oluşturmaz.

Karaciğer serbest bilirubini nötralize eden spesifik bir enzim üretirse, kandaki konsantrasyonu artar. Konjuge olmayan bilirubinin asıl tehlikesi, yağlarda kolayca çözündüğü ve hücre zarlarında fosfolipitlerle etkileşime girebildiği ve nörotoksik özellikler sergilediği yönündedir. Her şeyden önce, sinir sistemi ve beyin hücreleri zehirli maddelerin etkisinden muzdariptir. Kan dolaşımı ile birlikte, bilirubin vücudun her tarafına yayılır ve iç organların işlev bozukluğuna neden olur, karaciğer, safra boşaltımı ve sindirim sisteminin çalışmasını olumsuz etkiler.

Gilbert sendromlu hastalarda karaciğerin kötüleşmesi ve vücudun hepatotoksik faktörlerin (alkol, antibiyotikler) etkisine olan duyarlılığı artmaktadır. Hastalığın sık alevlenmesi biliyer sistemdeki inflamatuar süreçlerin gelişmesine, safra kesesinde taş oluşumuna ve önemli ölçüde iyi olmanın nedenine, verimde bir azalmaya ve hastanın yaşam kalitesinde bozulmaya neden olur.

tanılama

Bir doktorun teşhisi sırasında, doktor laboratuvar ve enstrümantal çalışmaların sonuçlarına güvenmelidir, ana klinik semptomları ve aile geçmişi verilerini dikkate almalıdır - yani, yakın akrabaların karaciğer hastalıkları, sarılık, alkolizmden muzdarip olup olmadığını öğrenmek için.

Muayene sırasında, cilt ve mukoza zarının sarılığı ortaya çıkar, sağ hipokondriyumda hassasiyet, karaciğerin boyutunda hafif bir artış. Doktor hastanın cinsiyetini ve yaşını hesaba katar, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığında, sarılık yaratan eşlik eden kronik hastalıkların olup olmadığını belirler. Muayeneden sonra, hasta bir dizi testten geçmek zorundadır.

Gilbert sendromu için genel ve biyokimyasal bir kan testi, serbest, indirekt fraksiyonu nedeniyle total bilirubin düzeyindeki artışın belirlenmesine yardımcı olacaktır. Gilbert sendromunun gelişimi, 85 µmol / l'ye kadar bir değeri gösterecektir. Aynı zamanda, diğer göstergeler - protein, kolesterol, AST, ALT normal aralıkta kalır.

İdrar analizi - elektrolit dengesinde herhangi bir değişiklik yoktur, idrarın görünümü hepatitin gelişimini gösterir, idrar ise koyu biranın rengini alır.

Stercobilin için dışkı analizi, bu son bilirubin dönüşüm ürününün varlığını tespit etmeyi mümkün kılmaktadır.

PCR yöntemi - çalışma, bilirubin metabolizması süreçlerinden sorumlu genin genetik kusurunu tanımlamayı amaçlamaktadır.

Rimfacin testi - hastaya 900 mg antibiyotiğin girmesi, kandaki dolaylı bilirubin seviyesinde bir artışa neden olur.

Gilbert sendromunda hepatit B, C, D virüsleri için belirteçler belirlenmemiştir.

Tanının belirli testlere yardımcı olacağını doğrulayın:

  • Fenobarbital test - fenobarbital alanın arka planında bilirubin düzeyi azalır;
  • nikotinik asit ile test - ilacın intravenöz uygulanması ile, bilirubin konsantrasyonu 2-3 saat içinde birkaç kez yükselir.
  • açlık testi ile - düşük kalorili diyetin bir arka planına karşı, bilirubin seviyesinde% 50-100 oranında bir artış gözlenir.
Enstrümental araştırma yöntemleri:
  • Karın boşluğunun ultrason;
  • Karaciğer, safra kesesi ve kanalların ultrasonografisi;
  • duodenal sondaj;
  • Bir radyoizotop yöntemiyle hepatik parankim çalışılması.

Karaciğer biyopsisi, yalnızca kronik hepatit ve karaciğer sirozu şüphesi varsa uygulanır.

Genetik analiz en hızlı ve en etkili olarak kabul edilir. Homozigot Gilbert sendromu, UDFGT geninin çalışması ile DNA teşhisi nedeniyle belirlenebilir. Teşhis, kusurlu genin promoter bölgesindeki TA tekrarları (2 nükleik asit) miktarı 7'ye ulaştığında veya 7'yi aştığında doğrulanır.

Terapiye başlamadan önce uzmanlar, doğru tanıdan emin olmak için Gilbert sendromunda genetik analiz yapılmasını önermektedir, çünkü hastalığın tedavisi sırasında hepatotoksik etki gösteren ilaçlar kullanılmaktadır. Doktor-teşhisci bir hata yaparsa, karaciğer bu tür bir tedaviden önce acı çeker.

Gilbert sendromunun tedavisi

Şema terapisi, doktorun semptomların şiddeti, hastanın genel durumu ve kandaki bilirubin düzeyi dikkate alınarak seçilmektedir.

Eğer bilirubinin indirekt fraksiyonu indeksi 60 µmol / l'yi geçmezse, hastanın sadece cildinde hafif sarılık vardır ve davranış değişikliği, bulantı, kusma, uyuşukluk gibi belirtiler yoktur - ilaç reçete edilmez. Terapinin temeli, yaşam tarzının ayarlanması, iş ve dinlenme rejimine bağlılıktır, fiziksel eforu sınırlandırır. Hastaya sıvı alımını artırması ve yağlı, baharatlı, kızartılmış gıdalar, refrakter yağlar, konserve yiyecekler, alkol tüketimini içermeyen bir diyet yapılması önerilir.

Bu aşamada, sorbentler (aktif karbon, Polisorb, Enterosgel) ve fototerapi yöntemleri uygulanmaktadır. Mavi ışıkla yalıtım, serbest bilirubinin suda çözünebilen fraksiyona geçmesine ve bedeni terk etmesine izin verir.

80 mikromol / l ve daha yüksek olan bilirubin seviyesinde bir artış ile, hastaya vurma sırasında 200 mg'a kadar dozajda Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) reçete edilir. Tedavi süresi -2-3 hafta. Diyet daha katı hale geliyor. Hasta diyetini tamamen ortadan kaldırmalıdır:

  • konserve, baharatlı, yağlı, ağır gıda;
  • kekler, tatlılar, çikolata;
  • güçlü çay ve kahve, kakao, her türlü alkol.

Odak beslenme diyet et ve balık, tahıl, vejetaryen çorbalar, taze sebze ve meyveler, bisküvi, şekerli meyve suları, meyve içecekler, meyveli içecekler, az yağlı fermente süt içecekler üzerindedir.

hastaneye yatırma

Eğer bilirubin düzeyi artmaya devam ederse, hastanın kötüleşmesi durumunda hastanın hastaneye yatırılması gerekir. Bir hastane ortamında terapi rejimi şunları içerir:

  • karaciğer fonksiyonunu korumak için hepatoprotektörler;
  • polionik çözeltilerin intravenöz uygulanması;
  • emici alımı;
  • sindirimi artıran enzimlerin alınması;
  • Toksinlerin eliminasyonunu hızlandıran laktuloz esaslı temizlik maddeleri (Normate, Dufalac).

Şiddetli olgularda, albümin intravenöz olarak uygulanır veya kan transfüzyonu yapılır. Bu aşamada, hastanın diyetine sıkı bir şekilde kontrol edilir, hayvansal yağlar ve protein içeren tüm yiyecekler (et, balık, yumurta, süzme peynir, tereyağı vb.) Ondan alınır. Hastanın taze meyve ve sebze yemesine izin verilir, vejeteryan sebze çorbaları, tahıllar, bisküviler, yağsız süt ürünleri tüketilir.

Remisyon dönemlerinde, hastalığın akut semptomları olmadığında, safra boşaltım sisteminin işlevlerini yeniden tesis etmeyi, safranın durgunluğunu ve taş oluşumunu önleyen bir bakım tedavisi yöntemi reçete edilir. Bu amaçla, Gepabene, Ursofalk ya da choleretic action ile bitkisel süslemelerin kullanılmasını tavsiye ederiz. Bu dönemde diyette katı kısıtlamalar vardır, ancak hasta hastalığın alevlenmesini tetikleyebilecek alkol ve yiyeceklerden kaçınmalıdır.

Periyodik olarak, ayda iki kez, kör problama yapılması önerilir (tjubazh). Prosedür konjestif safra çıkarılması için gereklidir, boş bir midetol veya sorbitol mide alımından oluşur. Bundan sonra, sağ tarafınızda sıcak bir su şişesi ile yarım saat uzanın. Prosedür en iyi şekilde bir gün kapalı olarak yapılır, zira gevşek bir tabure ve sık sık tuvalete yapılan geziler de buna eşlik eder.

Orduda hizmet

Birçok genç, Gilbert'in sendromuyla orduyu alıp almadıklarını merak ediyorlar. Askerliklerin sağlık gereksinimlerini detaylandıran hastalık programına göre, genetik sarılıklı hastalar acil askerlik hizmetine çağrılır. Bu tanı, erteleme ya da askere alınma için bir gerekçe değildir.

Ancak aynı zamanda, genç adamın özel hizmet koşulları vermesi gereken bir rezervasyon yapılır. Gilbert's sendromuyla birlikte olan yardımlar acıkmış olmalı, ağır fiziksel eforlara maruz bırakılmalı, sadece sağlıklı yiyecekler tüketilmelidir. Pratikte, ordu koşullarında, bu gereklilikleri yerine getirmek neredeyse imkansızdır, çünkü gerekli tüm düzenlemeleri sadece sıradan bir askerin sorunlu hale gelmesi için sorunlu olan personelde sağlamak mümkündür.

Aynı zamanda, Gilbert sendromunun tanısı, daha yüksek askeri kurumlara kabul edilmeyi reddetmek için bir temel teşkil eder. Yani, Silahlı Kuvvetlerde profesyonel hizmet için, gençler uygun olmayan olarak kabul edilir ve sağlık komisyonu giriş sınavlarını geçmelerine izin vermez.

Halk ilaçları

Genetik sarılık, halk ilaçlarının kullanılmasının birçok uzman tarafından memnuniyetle karşılandığı hastalıklardan biridir. İşte birkaç popüler yemek tarifleri:

Kombine karışım

Tıbbi kompozisyon eşit hacimde bal ve zeytinyağı (her biri 500 ml) hazırlanır. Bu karışıma 75 ml elma sirkesi eklenir. Kompozisyon iyice karıştırılır, bir buzdolabında saklanan bir cam kaba dökülür. Resepsiyondan önce bir tahta kaşıkla karıştırın ve yemeden önce 20 dakika 15-20 damla alın. Sarılık belirtileri tedavinin üçüncü gününde çoktan geri çekilir, ancak pozitif sonucu düzeltmek için en az bir hafta alınmalıdır.

Dulavratotu suyu

Bitkinin yaprakları çiçeklenme döneminde mayıs ayında hasat edilir, bu zamanda en fazla miktarda yararlı madde içerirler. Dulavratotu kökleri gazlı bez yardımıyla taze bir kıyma makinesinden geçirilir, meyve suyu sıkılır, yarısı su ile seyreltilir ve 1 çay kaşığı alınır. 10 gün boyunca yemeklerden önce.

Zilbera sendromunu tedavi etmek mümkün mü?

Geniş anlamda, Gilbert sendromu "bilirubin" denilen bir kişinin kanında bir artışla birlikte kalıtsal bir hastalıktır.

Tıpta, bu hastalığa sıklıkla bir nimolitik olmayan formun anayasal hepatik disfonksiyonu veya aile sarılığı olarak refere edilir. Gilbert sendromu, edinilen hastalıklara ait değildir, bu sapma hastaları doğar.

Bu nedir?

Bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerini ve hemoglobini işleyen bir üründür. Normal durumda, bu bileşenler bir dışkı ile vücuttan atılır.

Böyle bir süreç ihlal edilirse, bir kişinin kanında kalırlar. Bu durumun sonucu, gözlerin beyaz kabuklarının sararması, cildin bazı bölgeleri ve safra bileşiminin değişmesidir.

İnsan vücudunda bilirubin metabolizması sürecinin önemli bir bileşeni, glukuronil transferazlar adı verilen bir enzimdir. Gilbert sendromu ile bu elementin bir eksikliği var. Bilirubin vücuttan dışarı çıkmaz, ancak kanda birikerek cildin sararmasına neden olur.

Kısa tıbbi öykü

bilirubin geri dönüşüm işleminin bir genetik bozukluk ile bağlantılı ilk sendromu, karaciğer ve kan patoloji çalışma yapan terapötik okul parlak temsilcilerinden biri olarak kabul edilen Fransız Gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert, tarafından tarif edilmiştir.

Hastalık keşfinin adını aldı, ancak tıbbi kaynaklarda iyi huylu aile sarılık veya anayasal karaciğer disfonksiyonu olarak da anılır.

Gilbert, sayısız çalışmalarla, sadece bilirubin düzeyindeki anormalliklerin kan plazmasındaki varlığın kalıtsal doğasını ortaya çıkarmayıp, aynı zamanda bu tür bir faktörün varlığında karaciğer veya safra yollarının çalışma kapasitesinde herhangi bir bozulma olmadığını kanıtladı. Bir uzman keşfi 1901 yılında kaydedildi.

Yaygınlık ve anlamlılık

Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre, Gilbert'in sendromu taşıyıcıları dünya nüfusunun neredeyse% 10'udur. Bu hastalığın komplikasyonları ve hastalığın karakteristik özelliklerinin az sayıda olmasıyla doğru istatistiklerin derlenmesi.

Hastalar, kural olarak, göz sklerasının veya bireysel cilt bölgelerinin sarılığından şikâyetçi doktorlara başvururlar.

Bu tür belirtilerin ortaya çıkmasından önce, Gilbert sendromunu sadece bilirubin miktarı için kan testleri çalışırken teşhis etmek mümkündür.

Risk Faktörleri

Gilbert sendromu risk grubunda, hastalar, Bu hastalığın teşhisi konmuş kişilerin olduğu akrabalar arasında. Kandaki bilirubin seviyesinin konjenital sapması sadece genetik düzeyde bulaşır. Ebeveynlerden birinin böyle bir hastalığı varsa, çocuğa transfer etme riski% 50'dir. Ana semptomatoloji 30 yıl sonra erkeklerde ortaya çıkmaya başlar.

nedenleri

Her bireyin, Gilbert sendromunun ortaya çıkışını doğrudan etkileyen iki gen kopyası vardır. Tek bir yanlış genin varlığı en yaygın durumlardan biridir.

Yaşam boyunca böyle bir etkene sahip kişilerde, bilirubin seviyesi periyodik olarak değişebilir, ancak gözlerde veya sklerada sarılık görülmez.

İki yanlış gen, hastanın Gilbert sendromunun garantisidir..

Gilbert sendromunun nedenleri aşağıdaki faktörleri içerir:

  • bilirubin üretim sürecine katılan bir gen mutasyonunun varlığı;
  • akut açlık, stres, zararlı alışkanlıkların kötüye kullanılması veya viral hastalıkların transferi gibi ek faktörlerle birlikte organizmanın (Gilben sendromlu bir hasta) başlangıç ​​durumunun komplikasyonudur.

Semptomlar ve tanı yöntemleri

Uzun zamandır Gilbert sendromu asemptomatik olarak gelişebilir. Bu hastalığın belirtileri, şiddetli fiziksel stres, sürekli stresli durumlar, güçlü ilaçlarla veya viral hastalıklarla tedavi edilen bir tedaviyi içeren bazı dış faktörlerin etkisi altında şiddetlenir. Gilbert sendromunun semptomlarını kışkırtabilmek için diyette alkol veya ani değişiklikler de olabilir.

Gilbert sendromu belirtileri aşağıdaki faktörleri içerir:

  • nazolabial üçgen, ayak, avuç içi veya aksiller bölgelerdeki deride sarılık;
  • göz sklera (beyaz membranlar) sarı bir gölgenin görünümü;
  • genel uyuşukluk hali (artan yorgunluk, iştahsızlık, uyuşukluk);
  • dışkı bozukluğu;
  • mide bulantısı ve kusma;
  • ağızda mide ekşimesi, geğirme ve acı;
  • karaciğerde rahatsızlık.

Gilbert sendromunun alevlenmesiyle, semptomlar alkolik zehirlenmeye benzemektedir, ancak bunlar çok nadirdir. Bu tür işaretler, sözcüklerin seçiminde ve telaffuzlarında zorluklar, yürüyüşte değişiklik, kas seğirmesi, çirkin kusma veya baş dönmesini içerir.

Gilbert sendromunun tanısı, hastanın kanındaki bilirubin düzeyinin ve genetik yatkınlıkların araştırılmasına dayanmaktadır. Çoğu durumda hastalık kalıtsaldır.

Gilbert sendromunun gelişimine her zaman bilirubin seviyesinde bir artış eşlik eder., Hemoglobin ve çok sayıda olgunlaşmamış eritrositlerde azalma. İdrar analizindeki değişiklikler sadece hepatit varlığında gözlenir.

Tanıyı doğrulamak için ek çalışmalar yapılır:

  • karaciğerin tomografisi;
  • fenobarbital testi;
  • Vücudun açlıktan tepkisi.

tedavi

Gilbert sendromu, insan yaşamı için tehlikeli olan hastalıklardan biri değildir.. Hastalığın semptomları bile en az rahatsızlıkla ilerler ve bazen uzun süre fark edilmeden kalır. Hastaların psikolojik heyecanı, ciltte sarılık verir.

ilaçlar

Gilbert sendromunu şiddetlendirirken, "Fenobarbital" ilacını almanız önerilir. Doz ve tedavi klinik tabloya dayanan bir uzman tarafından kurulur.

Bu ilacın uzun süreli kullanımı veya kontrolsüz uygulanması, karaciğerin işlevini ve sinir sisteminin durumunu olumsuz yönde etkileyebilir. Ayrıca, ürün vücut üzerinde toksik bir etkiye sahiptir.

Gilbert sendromlu hastaların yılda birkaç kez Ursosan almaları önerilir. Bu ilaç karaciğerde taş oluşumunu önler ve olumsuz faktörlerin etkisine karşı güçlü bir koruma oluşturur.

Olumlu olarak, ilaç safra bileşimini etkiler. Kabulünün profilaktik kursu birkaç hafta sürer. Gilbert sendromunun tedavisinde "Ursosana" nın kullanımı, ilgili hekim tarafından kabul edilmelidir.

Gilbert sendromu için tedavi süreci aşağıdaki ilaçlar ile desteklenebilir:

  • cholagogue;
  • barbitürikler;
  • gepatoprotektory;
  • kenetleme maddeleri;
  • diüretikler;
  • B vitamini;
  • Sindirimi artırmak için ilaçlar.

Halk ilaçları ile tedavi

Gilbert sendromunun tedavisinin özel bir diyetle takviye edilmesi tavsiye edilir. Gıda ile, hasta maksimum miktarda vitamin ve faydalı bileşenler almalıdır. Koruyucular ve zararlı yiyecekler tamamen diyet dışıdır. Gıda sadece kaynatılarak veya pişirilerek hazırlanmalıdır.

Bilirubin düzeyini normalize aşağıdaki otlar türlerinin infüzyon yardımcı olur:

Bu bileşenler geleneksel bir şekilde demlenebilir - Bir bardak kaynar su için karışımın bir çay kaşığı. Et suyu, infüzyon veya kısa kaynatma yöntemiyle hazırlanır. Birkaç hafta boyunca halk ilaçları almanız tavsiye edilir. Gün içinde, et suyu bir bardak için günde en az üç kez tüketilmelidir.

önleme

Hayatta Gilbert sendromunu elde etmek imkansızdır, hastalık genetik düzeyde bulaşır. Böyle bir hastalığın varlığını sadece uygun kan testleri temelinde tespit etmek mümkündür. Bu sapmayı önlemek için önleyici tedbirler mevcut değildir.

Risk altında olan hastalar, uzmanların sağlığını dikkatli bir şekilde düşünmelerini ve Gilbert sendromunun semptomlarının alevlenmesine yol açabilecek faktörleri dışlamalarını önermektedir.

Konuyla ilgili video: Gilbert hastalığı

Bu önleyici tedbirler şunları içerir:

  • kötü alışkanlıkların reddi (alkol, sigara, vb.);
  • Sağlıklı beslenme kurallarına bağlılık;
  • ılımlı fiziksel aktivite;
  • yan etkileri karaciğer üzerinde olumsuz etkileri olan ilaçların kullanımına yönelik talimatlara uygunluk;
  • yıllık profilaktik tıbbi muayene (tam tıbbi muayene).

görünüm

Gilbert sendromu hastaların yaşam beklentisini etkilemez. Bununla birlikte, hastalığı tamamen güvenli aramak zordur. Gerçek şu ki, hastalığın komplikasyonları karaciğerin çalışma kapasitesinde bazı değişikliklere yol açabilir ve alkol, zararlı gıdalar veya diğer olumsuz faktörlere olan duyarlılığını artırabilir.

Böyle bir süreç sonucunda, hepatitlere kadar başka bir sarılık ortaya çıkabilir.. Gilbert sendromunun tanısını koyarken, hepatik enzimlerin seviyesini izlemek ve sağlık durumunda komplikasyonlara izin vermemek önemlidir.

Gilbert hastalığı

Yorum bırak 5.658

Genetik doğanın hastalıkları, özellikle karaciğer ve kalıtsal hastalıklar oldukça yaygın hale gelmiştir. Gilbert sendromu bu tür hastalıklardan biridir. Genetikte bu hastalık, DNA genlerinin heterozigot veya homozigot anomalisi nedeniyle ortaya çıkmasına rağmen, bu hastalık zararsız olarak adlandırılır. Heterozigot ihlali karaciğerde uygunsuz bir metabolizmaya yol açar ve bir kişi bu hastalığı geliştirebilir.

Bu hastalık nedir?

Aile hollemi ya da Gilbert polysyndrome, karaciğerde bilirubin değişiminin doğuştan gelen sorunları nedeniyle vücutta bozulmuş pigmentasyon ile ilişkili benign bir hastalıktır. Bu semptom kompleksi kronik, kalıcı bir tezahür karakterine sahiptir. Hastalık, Fransız doktor Augustin Nicolas Gilbert tarafından keşfedildi. Basit bir ifadeyle, bu hastalığa kronik sarılık denir. ICD-10'a göre, Gilbert hastalığı E 80.4 koduna sahiptir.

Gilbert sendromunun nedenleri

Cholomia, ebeveynden çocuğa bulaşan homozigot bir DNA bozukluğuna neden olur. Bu gen, bilirubinin karaciğerde bağlanmasından ve transferinden sorumludur ve bu işlev bozulduğundan, karaciğerde birikmesi ve sonuç olarak doğal olmayan cilt pigmentasyonu meydana gelir. Ana klinik fenomen - derinin sarılığı ve kandaki yüksek bilirubin seviyesi.

Kışkırtıcı faktörler

Uzun bir süre icterus belirtileri ortaya çıkmayabilir. Diğer belirtiler de gizlenebilir. Bu semptom kompleksi uzun bir süre ve nakil için kendini göstermeyebilir ve bilirubin bağlanması normal olarak ilerler, ancak genetik ihlallerinin tezahürünü tetikleyen ve sendromu alevlenmeye sürükleyen faktörler vardır. Bu faktörler şunları içerir:

  • Viral bir doğa hastalıkları, enfeksiyonlar (artan sıcaklık ile);
  • yaralanmaları;
  • PMS (premenstrüel sendrom);
  • yanlış beslenme;
  • ciltte aşırı güneş ışığı;
  • uykusuzluk, uyku eksikliği;
  • Düşük sıvı alımı, susuzluk;
  • vücutta yüksek yük;
  • stresli durumlar;
  • aşırı alkol tüketimi;
  • cerrahi müdahaleler;
  • zorlukla tolere edilen antibiyotiklerin alınması.
İçeriğe geri dön

Sendromun belirtileri

Gilbert'in hiperbilirubinemi genellikle ergenlik döneminde kendini göstermeye başlar, çoğu zaman bu sendrom kendini erkeklerde gösterir. Hastalık kalıtsal olduğundan, çocuğun ebeveynleri (veya bunlardan biri) da bu sendromdan muzdariptir. Ana belirtiler cilt ve gözlerin sararmasıdır. Bu fenomenler kalıcıdır, çünkü sarılık periyodik olarak kendini gösterir, ancak kronik bir karaktere sahiptir. Ayrıca cholemia belirtileri şunlardır:

  • pankreasta ağrı;
  • karın rahatsızlığı (mide ekşimesi);
  • metalik karakterden kurtulma;
  • yemeyi reddetme, iştahsızlık;
  • tatlı yemekten kaynaklanan mide bulantısı;
  • ishal, şişkinlik, gevşek dışkı.

Gilbert hastalığı olan hasta sayısı çok düşük. Dış bulgular sadece vakaların% 5'inde görülür.

Göz proteinlerinin sararması, cholemia semptomlarından biridir.

Gilbert hastalığı olan insanlar, sıradan grip, örneğin, uyuşukluk, uyuşukluk, taşikardi, vücutta titreme (ateş varlığı olmadan), bacak ağrısı, karakteristik belirtileri yaşayabilirsiniz. Ve sinirsel fenomenler, depresyon tipi, obsesif durumları (büyük olasılıkla, patoloji korkusundan). Bu hastalık, kalsiyesiz kolesistite (safra kesesinde taş varlığı olan özel bir kolesistit) eşlik edebilir.

Çocuklarda özellikler

Yeni doğmuş bebeklerde hiperbilirubinemi Gilbert'i tanımlamak zordur, çünkü yeni doğmuş çocuk zaten cildin sarılığına sahiptir ve bu normaldir. Çocuğun doğumundan birkaç hafta sonra geçtikten sonra, cildinin normal durumuna dönüp dönmediği veya sarı kaldığı gözlenir. Çocuklarda Gilbert sendromu ya ergenlik döneminde ya da yaşam boyunca hiç ortaya çıkmaz. Ayrıca hastalık, annede, heterozigot bir analizden geçerek veya anomaliler için DNA'nın homozigot kısmını kontrol ederek tespit edilir.

Tanı ve tespit yöntemleri

Cholemia için analizler

Teşhisi doğrulamak için, Gilbert sendromu için kan testi yaptırmanız ve bilirubin seviyesini kontrol etmeniz gerekir. Ayrıca, kan, idrar, biyokimyasal analiz (ALT, GGT) karmaşık bir analiz. Özel bir laboratuvarda, örneğin "Invitro" testlerinin yapılması gerekmektedir, çünkü hastanelerde her zaman tüm göstergeleri kontrol etmek mümkün değildir. Bu muayeneler, karaciğer veya hepatitin olası patolojik durumu olan bilirubin düzeyindeki anormallikleri saptamak için gereklidir. Gilbert's hastalığı için bir analiz, bilirubinin miktarını daha doğru bir şekilde saptamak ve normdan nasıl saptığını anlamak için aç karnına yapılır. Sadece bir doktor, sıradan sarılıklarını cholemia'dan ayırt edebilir.

Enstrümantal yöntemler

Gilbert'in hastalığının teşhisi için enstrümantal ve diğer yöntemler şunlardır:

  • Karaciğer ve safra kesesi bölgesinde karın ultrasonu;
  • hepatik bezin delinmesi ve bir numunenin biyopside verilmesi;
  • Gilbert sendromunun genetik analizi;
  • Gilbert sendromunun DNA teşhisi;
  • diğer hastalıkların belirtileri ile karşılaştırılması;
  • teşhisi doğrulamak için bir genetik uzmanıyla görüşme.
İçeriğe geri dön

Hastalığın tedavisi

Gilbert sendromunun tedavisi özeldir. Böyle bir sendromu tedavi etmek için özel bir yol yoktur. Gilbert hastalığı durumunda diyet, yaşam tarzı ve diyetle ilgili bir düzenleme gözlemlenir. Bir gastroenteroloğun sık gözlenmesi ve bir aile terapisti ziyareti gösterilir. Gilbert'in rahatsızlığını tedavi etmek için halk ilaçları kullanmak da mümkündür. Gilbert'in seçimine kolelitiazis ve kalp hastalıkları eşlik ediyor. Vejetatif bir hata ile kışkırtırlar. Ortama zarar vermeden, Ursosan, Corvalol ve benzeri gibi doğal içerikli tabletleri kullanarak ikincil anormallikleri tedavi edin.

Karaciğer ilaçları

Bu hastalık yaşamı tehdit etmiyor. Heterozigot bozukluk, sendromun ana nedenidir. Sendromda kırılan genetik kod (homozigot, heterozigot gen), sadece vücutta bilirubinin pigmentasyonu ve taşınmasından sorumludur. Karaciğer ve safra kesesinin akut bozuklukları ile birlikte sadece tehlikelidir. Hepatik bezin işlevini korumak ve ayarlamak için şunları yapmalısınız:

  • hepatositler (karaciğeri koruyan ilaçlar, örneğin, "Essentiale");
  • B grubu vitaminler;
  • enzim ilaçları (Mezim).

Halk ilaçları ile tedavi

Gilbert'in hastalığının tezahürlerinden tıbbi yöntemlerle kurtulabilirsiniz, ancak sağlığa vurur ve yalnızca hastalığın durumunu ve tezahürlerini şiddetlendirir. Bu, sarılık belirtileri ve cildin sararması kurtulmak için halk ilaçları kullanılarak yardımcı olabilir. Bu tür araçlar şunlardır:

  • çeşitli otların et suyu (kadife çiçeği, papatya, köpek gülü, rengi bozulmayan çiçek, süt devedikeni, hindiba);
  • otlar, yeşil çay çayları;
  • otlar tepsileri kullanımı ve yüz için losyonların kullanımı (genellikle bir kalsiyum haznesi kullanarak).

Gilbert hastalığının tedavisi ve önlenmesi için birkaç kolay hazırlanması et suyu düşünün. Hindiden içmek, eczanelerde kökleri kurutulmuş ve ezilmiş halde satılmaktadır. Demlemek için, bir fincan 2 tatlı kaşığı hindiba dökün ve kaynar su dökün. Sonra yaklaşık 5 dakika bekletin ve bal ekleyin. Sağlığa zarar vermeden günlük olarak kullanın.

Kadife çiçeği kaynağından banyolar ve losyonlar. Bu yöntemler, çocuklarda Gilbert sendromunun tezahürlerini tedavi etmek için uygundur. Bir bardak kuru çiçek calendula (bir eczane ya da temiz, kırsal alanda toplanan) al ve 5 litre kaynar su dökün. Yaklaşık 20-25 dakika boyunca infüzyon için bir kaynatmaya ihtiyacınız vardır. Sıcak bir et suyu (oda sıcaklığında), bir çocuk banyo ya da kaynatma ile losyonlar yapmak.

Diyet ve beslenme

Gilbert'in rahatsızlığının işaretlerinden kurtulmak için, yaşam şeklini değiştirmek gerekir. Doğru yemelisiniz, karaciğerin işleyişini iyileştirmeye yardımcı olan ve vücuttaki serbest bilirubin seviyesini azaltan bir diyete tutun. Doktora gitmek ve danışmak - yapılacak ilk şey.

Gastroenterologlar ve beslenme uzmanları diyet 5'i önermektedir.

Diyet 5, diyetisyenler ve gastroenterologlar tarafından önerilen Gilbert sendromu ile aynı diyettir. Bu diyet çok karmaşık ve zor, birçok gıdadan vazgeçmelisin. Fakat Gilbert sendromunun semptomlarından kurtulmaya ve kandaki bilirubin seviyesini kontrol etmeye yardımcı olur. Bir diyet numarası 5 üzerinde oturup, aşağıdaki önerileri izlemeniz gerekir:

  • Yiyecekler her zaman sıcak olmalı, soğuk yiyecekler diyetten çıkarılmalıdır.
  • Güçlü kahve, çay ve soğuk gazlı içecekler içemezsiniz, boyalarla içilen içecekler de dahil değildir.
  • Kızartılmayı hariç tut. Sadece haşlanmış yiyecekler ya da pişmiş.
  • Çok asitli yiyecekler (limon, kızılcık) da günlük beslenmeden hariç tutulur.
  • Sık ve doyurucu yemeye çalışın (günde yaklaşık 6 kez).
  • Baharatlı yiyecekler ve baharatlar günlük yemeklerden hariç tutulur.
  • Kolesterol içeren yiyecekleri yiyeceklerden hariç tutun.
  • Yumurtaları yiyeceklerden herhangi bir şekilde eleyin.
  • Un yiyemezsin.
  • Kategorik olarak içmek ve sigara içemezsiniz.
  • Yağlı balık ve yağlı et yemeyin.
İçeriğe geri dön

Daha tehlikeli: komplikasyonlar ve sonuçları

Bu hastalığın normal (heterozigot veya homozigot) formu insan yaşamı için bir tehdit oluşturmaz. Ana tehlike genetik ve yatkınlıktır. Bu sendromu giyen kişi onu çocuklarına aktarır. Hastalığın kalıtımı, ortaya çıkmasının ana göstergesidir, ancak oldukça nadirdir. Sendromun karmaşık formunda, karaciğerde böyle bir hastalıkta olduğu gibi, hepatosis mümkündür, bazı enzimlerin gelişimi bozulur.

Profilaksi ve prognoz

Eğer bilirubin ve karaciğer enzimleri testi normal ise, ancak ailede birisi Gilbert'in semptom kompleksinden hastaysa, önleyici tedbirlere uymak gerekir. polisindroma önlenmesi için Gilbert ılımlılık, diyet, kötü yaşam alışkanlıkları (alkol, sigara, hareketsizlik), bir gastroenterolog (yıllık veya altı aylık) tarafından muayene geçişi ortadan kaldırılmasında spor ihtiyacı vardır. Gilbert sendromu ile yemek yapmak ana önleyici tedbirdir.

Gilbert'in sendromu ve hamileliği, bu hastalığı alan kadınlarda birleştirilir. Hamilelikte, bir kadın bir genetikçiden bir ankete katılabilir ve aile sarılığına neden olan genetik bir anomalinin taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Ne kadar erken ortaya çıkarsa, yeni doğanlarda bunu önlemek o kadar kolaydır ki, bu durumda sendromun tezahür etmesini önlemek mümkündür.

Doktorlar her zaman cholemia için iyi bir prognoz verirler.

Zamanında bir doktora başvurursanız, kanınızda bir DNA testi ve bir bilirubin seviyesi yaparsanız, zamanında Gilbert'in sarılığını görebilirsiniz. Gilbert sendromlu insanlar yaşam biçimlerini yetkin bir şekilde değiştirmeli, menülerini kontrol etmeli ve hastalığın semptomları ortadan kalkacaktır. Tüm kuralları ve önerileri uygularsanız, önleme ve koleminin tedavisinin etkisi 1-2 hafta içinde ortaya çıkar.

Gilbert sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir?

Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Dünyada bu hastaların sadece% 4'ü var. En sık görülen sendrom erkekleri etkiler. Ailenin en az bir tanesinde bu tanıda varsa, o zaman çocuğun kendisine miras kaldığı olasılığı% 50'dir. Hastalığın tuhaflığı, kolelitiazis ile birlikte olma olasılığına dayanır. Denenmiş hata sendromu, göz sklera, mukoza tabakası ve derinin sararmasına neden kanda artan doğrudan bilirubin ile karakterize edilen bir hastalık için, bununla birlikte, bilirubin değişimini kolaylaştırır kusurlu bir genin bir gelişmedir.

Hastalık ile ne olur?

Gilbert sendromu nedir?

Gilbert sendromlu hastalar, bilirubinin hepatositlere, hepatik hücrelere ve doğrudan tipte bilirubinin doğal asitlerle kombinasyonlarına bozulan hareketinden muzdariptir. Bu nedenle, hasta, doğası gereği yağ çözücü bir madde olan doğrudan bilirubini değil, kanda dolaşmaya başlar. Yolunda, özellikle beyin için tehlikeli olan hücrelerin zarlarındaki fosfolipitleri çözer.

semptomlar

Temel olarak, Gilbert sendromu, sahiplerini semptomlarla zahmete sokmaz ya da bunu yapar, ancak en az düzeyde tezahür eder. Bu nedenle, pek çok hekim Gilbert sendromunu bir hastalık olarak düşünmemekte, bunun yerine insan vücudunun bir özelliği olarak görmektedir.

Sıklıkla, sendromun tek işareti çok orta derecede bir sarılıktır. Göze cilt, mukoza ve sklera uzanır.

Daha az yaygın olan:

  • baş dönmesi;
  • kalıcı zayıflık, yorgunluk;
  • uyku sürecinde rahatsızlıklar, sık uykusuzluk;
  • ağızda acı bir tat;
  • mide bulantısı, yemekten sonra kötü;
  • midede raspirani, taşma hissi;
  • mide yanması hissi;
  • kusma;
  • şişkinlik, şişkinlik;
  • dışkı çekilme ihlali, sürekli ishal ve kabızlık değişimi;
  • donuk, özellikle keskin, yağlı, kızartılmış yiyeceklerden sonra ortaya çıkan sağ hipokondriyumda ağrı çekilmesi;
  • ve çok nadiren genişlemiş karaciğeri hissedebilirsiniz.

Hastalığın nedenleri

Gilbert sendromu ana ve tek nedeni - bu, yani bilirubin metabolizmasında rol oynayan glyukuroniltransferazy belli enzim üretimi için sorumlu tek bir genin, sadece bir mutasyon olduğunu. Sonuç olarak, enzim yeterli değildir. Bu nedenle, direkt bilirubin, karaciğer hücrelerinde glukuronik asit ile bağlanmaz ve değişmeden kanın içine girer.

Direkt bilirubin, çok toksik bir maddedir. Özellikle artan konsantrasyonu merkezi sinir sistemini etkiler. Doğal koşullar altında sadece karaciğerde mümkün olan direkt bilirubine dönüştükten sonra nötralize edilebilir. Ayrıca, direkt bilirubin safraya vücuttan atılır.

Gilbert'in sendromu neden şiddetlenir?

Hastalığın kendisi asemptomatik geçer, ancak sendrom aşağıdaki durumlarda kötüleşir:

  • diyetin beslenme düzeninin ihlali - yağlı, kızarmış, baharatlı yiyeceklerin tüketilmesi veya aşırı yeme, açlık, alkol alınması gibi;
  • kendi kendine ilaç verme, hormonal, antibiyotik, anti-inflamatuar ilaçların kendi kendine uygulanması;
  • stresli durumlar;
  • fiziksel aktivite, yaralanmalar;
  • viral ve bakteriyel hastalıklar, hatta 3 günden fazla bir sıcaklık ile basit SARS ve influenza.

tanılama

Hastalığın teşhisi süreci oldukça karmaşıktır. En güvenilir tespit yöntemi DNA teşhisidir. Çoğunlukla, bu yöntem oldukça pahalıdır, bu nedenle sadece başka şekillerde hastalığı doğrulamak mümkün değilse reçete edilir. Başka bir deyişle şu anlama gelir:

  • kan ve idrar testleri;
  • bilirubin seviyesinin 5 gün sonra önemli ölçüde düştüğü fenobarbital ile laboratuar testleri;
  • veya analiz ve nikotinik asit, daha sonra bilirubin konsantrasyonu artar;
  • hepatik örneklerin incelenmesi;
  • Karın boşluğunun ultrason;
  • biyopsi veya fibrosanning.

Gilbert sendromuyla neyin başa çıkılacağını anlamanın başlıca yollarından biri de gıda kısıtlamasıdır. Bu dönemde ayrıca bilirubin seviyesi ile kontrol: İlk test aç karnına, ikinci deneyde ilk sabah ayaktan alınır - Bir kişi günde kalorinin en fazla 400 ton aldığında, 48 saat sonra. İki gün sonra Gilbert sendromunun doğrulanması, bilirubin konsantrasyonunu elli hatta yüzde yüz oranında artıracaktır.

Gilbert sendromu nasıl tedavi edilir?

Remisyon döneminde tedavi yapılmaz, ayrıca, remisyon birkaç aydan düzinelerce yıl sürebilir. Bu dönemde ana görev sendromu şiddetlendirmek değildir. Bunun olmasını önlemek için diyet beslenme rejimini takip etmek, sıkı çalışmak, dinlenmek için yeterli, kendi kendine tedaviye girmemek ve ağır fiziksel yüklere izin vermemek gerekir.

Alevlenme özel ilaçlar ve diyet ile tedavi edilir. Tedavinin içindeki ilaçlar şunlardır:

  • hepatik fonksiyonları desteklemek ve düzenlemek için tasarlanmış hepatoprotektif ajan (Essentiale, Karsil);
  • enterosorbentler (aktif karbon, Enterosgel);
  • Kandaki bilirubini azaltmak için gerekli Barbituratlar;
  • cholagogue (Holosas, Hofitol);
  • yanı sıra kolelithiasis (Ursosan, Henosan, Ursohol, Henochol) önlenmesi için safra asidi ile bir hazırlık.

Çocuk ve ergenler, genellikle benzer bir reaksiyon olarak uyuşukluğu kışkırtan bir barbitürat ilaç yerine Flumecinol alırlar. Bu nedenle, yatmadan önce içilmesi gelenekseldir.

Fizyoterapötik etkiler arasında fototerapi özellikle popülerdir. Tutmak için kullanılan mavi lambalar, ciltte biriken bilirubini yok eder ve cildin sararmasını giderir.

Karın boşluğunu herhangi bir yöntemle ısıtmak yasaktır!

Gerekirse, ilaç formunda, semptomatik tedavi ile tayin doktor, kusma veya ishal, kolay bulantı, mide ekşimesi ve diğer fenomenler sindirim bozukluğu durdurun. Antibiyotik tedavisi, enfeksiyonun vücuda yayılmaması ve özellikle vitamin B grubunun kullanımı için bir vitamin-mineral kompleksi reçete edilmek üzere yapılır.

Artan bilirubin ile durum kritik bir noktaya ulaştığında, kan transfüzyonu ve intravenöz albumin uygulaması ile karar verilir.

Gilbert sendromunda diyet

Yiyecekler uzun aralıklara sahip olmamalı, dahası, öğünler günde en az 5 gün olmalıdır. Bölümler küçük olmalı, ancak doygunluğu getirmelidir. Aç hissetmekten kaçınmak önemlidir. Gilbert'in sendromunda vejetaryenlik de yasaklanmıştır.

Güç kaynağı için genel şartlar, aşağıdakilerden oluşan günlük menü ile birlikte 5 numaralı tabloya karşılık gelmelidir:

  • tahıl gevreği;
  • öğütülmüş et ve balık düşük yağlı çeşitleri;
  • tatlı meyveler ve meyveler, bunlardan taze sıkılmış meyve suları;
  • nötr lezzetlerle haşlanmış sebzeler (havuç, kabak, pancar, patates) ve sıkılabileceği sebzelerden meyve suları;
  • yağsız fermente süt ürünleri (kefir, yoğurt, süzme peynir, ekşi krema);
  • dünün buğday ekmeği, tost ve kraker;
  • gallet ve yulaf ezmeli kurabiye;
  • et suyu ve kızartması olmayan sebze çorbaları.

Aynı zamanda, aşağıdakilerin yasak olduğu kabul edilir:

  • fermantasyona neden olan tahıllar - arpa, inci arpa, mısır;
  • yağlı et ve balık, domuz yağı, sosis çeşitleri;
  • füme et ve turşular;
  • yumurta;
  • yağlı süt ve fermente süt ürünleri;
  • peynir;
  • ıspanak, kuzukulağı, soğan ve sarımsak;
  • baharatlar, mayonez, ketçap, hardal;
  • karabiber, parlak tadı olan sebzeler, ekşi meyveler;
  • kahve, güçlü çay;
  • kakao, çikolata, çikolatalı şekerleme;
  • alkollü içecekler;
  • yüksek oranda gazlı içecekler;
  • dondurma ve jöle

Aynı diyet safra kesesi ve karaciğer hastalıkları için kullanılır.

Hastalığın prognozu

Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalık olduğundan, şu anda tamamen tedavi etmek mümkün değildir. Bununla birlikte, hastalığın prognozu iyi huylu seyri nedeniyle elverişlidir. Bilim insanlarının bazı çalışmalarında, Gilbert sendromunun normun varyantlarından biri olduğu da fark edilebilir. Bununla birlikte, sendromu olan bir kişiye, alevlenmesini nasıl önleyeceği ve gelecek yıllarda remisyonu nasıl uzatacağı konusunda tavsiyede bulunulacaktır.

Hastalık önlenebilir mi?

Sendromun kalıtsal doğası ile bağlantılı olarak, bir durumu önleyebilecek önleyici tedbirler mevcut değildir. Ve bu özellik çocuğa geçmediği için, hamilelik sırasında bir genetik uzmanına danışmak ve gerekli testleri yapmak önemlidir. Hamilelik bu durumda komplike ve çözülmez ve özellik fetüse dokunmayabilir çünkü iletim olasılığı% 50'dir. Ayrıca, bir sendromla doğan bir çocuk aşıdan muaf değildir.

Ve sendromu kanıtlanmış, ancak kötüleşen tahammül etmek istemese olanlar, değil aşın yemesine, aç gidip sürekli vücuttaki su dengesini korumak değil, yaşam için bir diyet gözlemlemek aşırı egzersiz kaçınmalıdır.

Doktor Gilbert sendromlu insanlara ne gibi tavsiyelerde bulunur?

Gilbert sendromlu her hasta için doktor aşağıdaki önerileri yapar, bu nedenle böyle bir tanısı olan bir kişinin hayatı çok daha kolaydır. Onlar aşağıdaki gibidir:

  1. Özellikle karaciğer ve safra kesesini etkiliyorsa, bulaşıcı hastalıkları ve parazitleri zamanında tedavi edin.
  2. Cilde uzun süreli direk güneş ışığına maruz kalmaktan kaçının.
  3. Kendi kendine ilaç kullanmayınız, özellikle karaciğere yan etkisi olan ilaçları almayınız.

YAŞAYAN SERT DAVRANIŞIYLA YER ALIRSINIZ?

Şu anda bu satırları okuduğunuz gerçeğine bakılırsa - karaciğer hastalığına karşı mücadelede bir zafer senin tarafında değil.

Ve sen zaten cerrahi müdahale hakkında düşündün mü? Bu anlaşılabilir bir durumdur, çünkü karaciğer çok önemli bir organdır ve düzgün işleyişi sağlık ve esenliğin bir garantisidir. Bulantı ve kusma, sarımsı veya grimsi cilt tonu, ağızda acı, idrar ve ishalin koyulaşması. Bütün bu belirtiler size kulaktan dolma değil.

Ama belki de bir sonucu değil, bir sebebi tedavi etmek daha doğrudur? Olga Krichevskaya'nın hikayesini okumayı, karaciğerleri nasıl iyileştirdiğini tavsiye ediyoruz. Makaleyi okuyun >>

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir ve basit kelimeler nedir?

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı) bilirubin metabolizması bozukluğu ile karakterize genetik bir patolojidir. Hastalığın toplam hastalık sayısı arasında oldukça nadir olduğu düşünülmektedir, ancak kalıtsal hastalıkların sayısından en yaygın olanıdır.

Klinisyenler bu bozukluğun erkeklerde kadınlardan daha sık teşhis edildiğini bulmuşlardır. Bir alevlenmenin zirvesi yaş kategorisine iki ila on üç yıl arasında düşer, ancak hastalık kronik olduğu için her yaşta ortaya çıkabilir.

Karakteristik semptomların gelişiminde tetikleyici bir faktör haline gelmek, sağlıksız yaşam tarzlarının yönetimi, aşırı fiziksel zorlama, ilaçların düzensiz şekilde alınması ve diğer birçok faktör gibi çok sayıda predispozan faktör olabilir.

Basit kelimelerle nedir?

Basit bir ifadeyle, Gilbert sendromu bozuk bilirubin kullanımı ile karakterize bir genetik bozukluktur. Hastaların karaciğeri bilirubini nötralize eder ve vücutta birikmeye başlar ve hastalığın çeşitli belirtilerine neden olur. İlk kez Fransız gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ve meslektaşları 1901 yılında açıklandı.

Bu sendrom genellikle belirti ve bulguları olduğu için, bir hastalık olarak kabul edilmez ve kan testi bilirubin düzeyleri göstermeyecektir kadar çoğu insan, bu patolojinin olduğunu habersizdir.

ABD'de, Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre, Nüfusun yaklaşık% 3 ila% 7'si Gilbert sendromuna sahiptir - bazı gastroenterologlar, prevalansın daha büyük olabileceğini ve% 10'a ulaşabileceğine inanmaktadır. Sendrom kendini erkeklerde daha sık gösterir.

Gelişim nedenleri

üridin difosfat glukuronil (veya bilirubin-UGT1A1) - her iki ebeveyn karaciğer enzimlerinin biri oluşumundan sorumlu kromozom konumlarda ikinci kusur, var den olan kişilerde bir sendromu geliştirme. Beyin ilişkili fraksiyon dolaylı bilirubin için toksik dönüştürme olduğu - - çok daha düşük performans Bu, görev nedeniyle meydana getirmek üzere,% 80 enzim içeriğinde bir azalmaya neden olur.

Yer-UGT1A1 bilirubin iki ekstra nükleik asitlerin sokulmasını gözlenen olarak, ancak birden fazla kez ortaya çıkabilir: genetik bozukluk farklı şekillerde eksprese edilebilir. Bu, hastalığın seyrinin şiddetini, şiddetlenme ve esenlik dönemlerinin süresini belirleyecektir. Bu kromozomal kusur genellikle bilirubinin metabolizmasının seks hormonlarının etkisi altında değiştiği zaman, sadece ergenlikten kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreci üzerindeki aktif etkisinden dolayı, Gilbert sendromu erkeklerde daha sık kaydedilir.

Transmisyon mekanizması otozomal resesif olarak adlandırılır. Bunun anlamı şudur:

  1. X ve Y kromozomları ile bağlantı yoktur, yani anormal gen herhangi bir cinsiyette bir kişide ortaya çıkabilir;
  2. Her bireyin her bir kromozomu çift halinde bulunur. Eğer 2 kusurlu ikinci kromozom varsa, o zaman Gilbert sendromu kendini gösterecektir. Sağlıklı bir gen aynı loküste aynı kromozomda yer aldığında, patolojinin hiçbir şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisi olan bir kişi bir taşıyıcı haline gelir ve onu çocuklarına aktarabilir.

Resesif genoma bağlı hastalıkların çoğunluğunun tezahür etme olasılığı çok önemli değildir, çünkü bu tür kromozomda dominant bir alelin varlığında, bir kişi sadece bir kusur taşıyıcısı olacaktır. Bu Gilbert sendromu için geçerli değildir: popülasyonun% 45'ine kadar kusurlu bir geni vardır, bu nedenle her iki ebeveynin de aktarma şansı yeterince yüksektir.

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Söz konusu hastalık belirtileri iki gruba ayrılır: zorunlu ve koşullu.

Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunları içerir:

  • görünür bir neden olmaksızın genel halsizlik ve hızlı yorgunluk;
  • göz kapaklarında sarı plaklar oluşur;
  • Bir rüya kırılır - sığ, aralıklı olur;
  • iştah azalması;
  • zaman zaman sarı tonun cilt bölgelerinde ortaya çıkar, eğer alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa, o zaman gözlerin sklerası sarılaşmaya başlar.

Mevcut olmayan koşullu belirtiler:

  • kas dokusunda ağrı;
  • Cildin şiddetli kaşıntı;
  • periferik üst ekstremite tremor kaynaklanan;
  • artan terleme;
  • Sağ üst kadranda, gıda alımından bağımsız olarak ağırlık hissedilir;
  • baş ağrısı ve baş dönmesi;
  • ilgisizlik, sinirlilik - psiko-duygusal arka planın rahatsızlıkları;
  • şişkinlik, mide bulantısı;
  • dışkı bozuklukları - hastalar diyare tarafından rahatsız edilir.

Gilbert sendromunun remisyonu sırasında, koşullu semptomların bir kısmı tamamen yok olabilir ve altta yatan hastalığı olan hastaların üçte birinde alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

tanılama

Gilbert sendromunu doğrulamak veya reddetmek için çeşitli laboratuvar çalışmaları şu şekilde yardımcı olur:

  • Kandaki bilirubin - toplam bilirubinin normal içeriği 8.5-20.5 mmol / l'dir. Gilbert sendromunda, dolaylı bilirubine bağlı total bilirubinde bir artış vardır.
  • kanda genel kan testi - retikülositoz (yüksek olgunlaşmamış eritrosit içeriği) ve 100-110 g / l'lik hafif anemi kaydedilmiştir.
  • biyokimyasal kan testi - kan şekeri - normal veya az miktarda, kan proteinleri - normal sınırlar içinde, alkalin fosfataz, AST, ALT - normal, timol testi negatif.
  • genel idrar analizi - normdan sapmalar yoktur. İdrarda ürobilinojen ve bilirubinin varlığı karaciğer patolojisini gösterir.
  • kan pıhtılaşması - protrombin indeksi ve protrombin zamanı - normal sınırlar içinde.
  • viral hepatit belirteçleri - yoktur.
  • Karaciğer ultrasonu.

Gilbert sendromunun Dabin-Johnson ve Rotor sendromları ile ayırıcı tanısı:

  • Karaciğer büyümesi tipik, genellikle önemsizdir;
  • Bilirubinüri yoktur;
  • İdrarda koproporfirin artışı - hayır;
  • Glukuroniltransferaz aktivitesi - azalma;
  • Artan dalak - hayır;
  • Sağ üst kadranda ağrı - nadiren, eğer varsa - ağrıyan;
  • Cildin kaşınması - yokluğu;
  • Kolesistografi normaldir;
  • Karaciğer biyopsisi - normal veya lipofuscin birikmesi, yağlı dejenerasyon;
  • Bromsulfaleinovaya örneği - genellikle norm, bazen klirenste hafif bir azalma;
  • Serumdaki artan bilirubin ağırlıklı olarak dolaylı (ilişkisiz).

Ayrıca teşhisi doğrulamak için özel testler yapılır:

  • Açlıktan örnek.
  • 48 saat oruç tutmak ya da yemeklerin kalori içeriğini sınırlamak (günde 400 kcal'e kadar), serbest bilirubinin keskin bir artışına (2-3 kez) yol açar. Bağlanmamış bilirubin testin ilk gününde ve iki gün sonra aç karnına belirlenir. Dolaylı bilirubin% 50-100 oranında bir artış, pozitif bir örnek olduğunu göstermektedir.
  • Fenobarbital ile örnek.
  • 5 gün boyunca 3 mg / kg / gün dozunda fenobarbital kullanmak, bağlanmamış bilirubin düzeyini azaltmaya yardımcı olur.
  • Nikotinik asit ile örnek.
  • 50 mg'lık bir dozda nikotinik asidin intravenöz enjeksiyonu, kandaki bağlanmamış bilirubin miktarının üç saat boyunca 2-3 kez artmasına yol açar.
  • Rifampisin ile örnek.
  • Giriş 900 mg rifampisin, dolaylı bilirubinin artmasına neden olur.

Ayrıca, karaciğerin perkütanöz delinmesi tanının doğrulanmasını sağlar. Punktatın histolojik incelemesi, kronik hepatit ve karaciğer sirozu belirtileri göstermez.

komplikasyonlar

Tek başına, sendrom herhangi bir komplikasyona neden olmaz ve karaciğere zarar vermez, ancak bir sarılık türünü diğerinden ayırt etmek önemlidir. Bu hasta grubunda, karaciğer hücrelerinin alkol, ilaç ve bazı antibiyotik grupları gibi hepatotoksik faktörlere duyarlılığı not edildi. Bu nedenle, yukarıda açıklanan faktörlerin varlığında, hepatik enzimlerin seviyesini izlemek gereklidir.

Gilbert sendromunun tedavisi

Aylar, yıllar hatta ömür boyu süren remisyon döneminde özel tedaviye gerek yoktur. Burada ana görev, bir ağırlaştırmayı önlemektir. Diyetin, iş rejiminin ve dinlenme rejiminin takip edilmesi, aşırı ısınmaması ve organizmanın aşırı ısınmasını önlemek, yüksek yükleri ve kontrolsüz ilaç alımını önlemek önemlidir.

ilaç

Gilbert hastalığının sarılık gelişimi ile tedavisi, ilaç ve diyet kullanımını içerir. Ilaçlardan kullanılır:

  • albümin - bilirubini azaltmak için;
  • antiemetikler - endikasyonlara göre, bulantı ve kusma ile.
  • Barbituratlar - kandaki bilirubin düzeyini azaltmak için (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektörler - karaciğer hücrelerini korumak için ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue, cildin sarılığını ("Karsil", "Holenzyme") azaltmak anlamına gelir;
  • diüretikler - idrarla bilirubin atılımı için ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - bağırsaktan (aktif kömür, "Poliphepan", "Enterosgel") çıkarılarak bilirubin miktarını azaltmak için;

Hastalığın seyrini izlemek ve vücudun tıbbi tedaviye tepkisini incelemek için hastanın düzenli olarak teşhis prosedürlerinden geçmek zorunda kalacağı unutulmamalıdır. Testlerin zamanında yapılması ve hekime düzenli ziyaretler sadece semptomların şiddetini azaltmakla kalmaz, aynı zamanda hepatit ve kolelitiazis gibi ciddi somatik patolojileri de içeren olası komplikasyonları da önleyecektir.

hafifleme

Bir remisyon söz konusu olsa bile, hastalar hiçbir şekilde “rahatlamamaktadır” - Gilbert sendromunun başka bir rahatsızlığı olmadığına dikkat etmek gerekir.

İlk olarak, safra yolunu korumalısınız - bu safra kesesinde durgunluğu ve taş oluşumunu engelleyecektir. Böyle bir prosedür için iyi bir seçim choleretic otlar, ilaçlar Urocholum, Gepabene veya Ursofalk olacaktır. Haftada bir kez hasta "kör tarama" yapmalıdır - açlık xylitol veya sorbitol ile yapılmalıdır, o zaman sağ tarafınızda uzanmanız ve safra kesesinin anatomik alanını bir saat daha sıcak bir şekilde ısıtmanız gerekir.

İkincisi, bir okur diyetini seçmeniz gerekiyor. Örneğin, Gilbert sendromunun şiddetlenmesi durumunda provoke edici bir faktör olarak hareket eden menü ürünlerinden çıkarılması gerekir. Her hastanın böyle bir ürün grubu bireyseldir.

Güç kaynağı

Diyetler sadece hastalığın alevlenmesi sırasında değil, aynı zamanda remisyon dönemlerinde de uygulanmalıdır.

Kullanmayı yasakla:

  • et, kümes hayvanları ve balık yağlı çeşitleri;
  • yumurta;
  • keskin soslar ve baharatlar;
  • çikolata, hamur;
  • kahve, kakao, kuvvetli çay;
  • tetrapack'lerde alkol, gazlı içecekler, meyve suları;
  • keskin, tuzlu, kızarmış, füme, konserve yiyecekler;
  • Yüksek yağlı içerikli tüm süt ve süt ürünleri (krema, ekşi krema).

Kullanıma izin verildi:

  • her türlü kabuğu çıkarılmış tane;
  • herhangi bir formda sebze ve meyveler;
  • yağlı ekşi süt ürünleri değil;
  • ekmek, gagalama bisküvi;
  • et, kümes hayvanları, balıklar yağlı çeşitler değildir;
  • taze sıkılmış meyve suları, meyve içecekler, çay.

görünüm

Prognoz olumludur, hastalığın nasıl ilerlediğine bağlıdır. Hiperbilirubinemi yaşam boyu devam eder, ancak mortalitede bir artış eşlik etmez. Karaciğerdeki ilerleyici değişiklikler genellikle gelişmez. Bu insanların hayatlarını sigortalarken, normal bir risk grubuna yönlendirilirler. Fenobarbital veya kordiamin tedavisinde bilirubin düzeyi normale düşer. Hastaları, intercurrent enfeksiyonlar, tekrarlayan kusma ve yiyecek alımının tekrarlanmasından sonra ortaya çıkabileceği konusunda uyarmak gerekir.

Hastaların çeşitli hepatotoksik etkilere (alkol, birçok ilaç, vb.) Yüksek duyarlılığı not edildi. Safra yolu, kolelitiazis, psikosomatik bozukluklarda inflamasyonun olası gelişimi. Bu sendromdan muzdarip çocukların ebeveynleri, başka bir gebeliği planlamadan önce bir genetik uzmanına danışmalıdır. Benzer şekilde, çocuk sahibi olacak evli bir çiftin yakınlarına bir sendrom tanısı konulursa yapılmalıdır.

önleme

Gilbert hastalığı, kalıtsal gende bir kusur sonucu oluşur. Ebeveynlerin sadece taşıyıcı ve sapma belirtileri gösteremedikleri için, sendromun gelişmesini önlemek imkansızdır. Bu nedenle, ana korunma önlemleri alevlenmelerin önlenmesi ve gerileme süresini uzatmayı amaçlamaktadır. Bu, karaciğerde patolojik süreçleri provoke eden faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla başarılabilir.

Şunlar Da Hoşunuza Gidebilir

Yüzdeki döküntülerin nedenleri ve yöntemleri

Yüzdeki ani döküntüler, iç organların çalışmasında hem ciddi arızaları hem de cilt bakım kurallarının ihlali anlamına gelebilir. Bir yetişkinin yüzündeki döküntüler, bazı durumlarda, sivilcelerin iyileşmesinden sonra yaraların ortaya çıkmasından dolayı dikkat gerektirir.

Sıcak basması ve kızarıklığın muhtemel sebepleri

Bir çok insan, kan gelgitlerinin yüzünün kızarması gibi hoş olmayan tezahürlerle karşı karşıyadır. Gelgitler kavramı, bacak bölgesinde keskin bir şekilde üretilen sıcaklığın, ayrıca yüz bölgesinde baskın olan tüm vücut ve başın ortaya çıkmasını ima eder.