Gilbert Sendromu

Gilbert Sendromu Nötralizasyon ve bilirubinin kullanımı ile ilgili rahatsızlıklarla ilişkili benign bir genetik bozukluktur. sendromunun dış belirtileri kolesistit bulgularının eşlik ettiği cilt ve mukoza, karaciğer büyümesi ve dalak, sarılık periyodik meydana gelmesidir. Uzmanlar, Gilbert'in sendromunun bir tehlike oluşturmayan ve özel bir tedavi gerektirmeyen bir durum olduğunu söylüyor.

GENEL

loading...

Sendrom, 1901'de ilk olarak şimdi Gilbert hastalığı olarak adlandırılan pigmenter hepatozun durumunu tanıyan ve tanımlayan Fransız gastroenteroloğun adını almıştır.

Gilbert sendromu hakkında gerçekler:

  • Genetik sendrom Gilbert - nüfusun% 3-7'sinde görülen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Bazı raporlara göre, bu sapma dünya nüfusunun% 10'u için tipiktir ve Afrika kıtasında nüfusun% 36'sında tespit edilmiştir.
  • İstatistikler, erkeklerde hastalıkların kadınlara göre 8-10 kat daha sık tespit edildiğini göstermektedir, bu hormonal arka planlarının özelliklerine atfedilmektedir.
  • Böyle bir sapma, birçok ünlü sporcu ve tarihsel figürlerle karşılaşan insanlar arasında. Örneğin, tarihsel zaferler yolunda, Gilbert'in sendromu Napolyon için bir engel haline gelmedi.

NEDENLERİ

loading...

Karaciğerin ana görevi, metabolik ürünler ve toksinlerden gelen kanın saflaştırılmasıdır. kan, iç organların filtrasyon sürecidir karaciğer, koşar. Kan, kırmızı kan hücrelerinin çürümesinin bir ürünü olan bilirubini içerir. Onun demir içeren kompleks toksik dolaylı bilirubin oluşturmak için parçalanır. Bu madde, glukuroniltransferaz enzimi ile birleştirildiğinde, toksisite özelliklerini kaybeder ve vücudu kolayca kaldıran direkt bilirubine dönüşür. Gilbert Sendromu nedenleri bu enzimin aktivitesini azaltmak için vardır. Bu metabolitlerin vücutta dolaşmaya devam etmesine yol açar.

Sendrom zilbera periyodik alevlenmelere eğilimi gösterir. Bu sürece katkıda bulunan bir dizi faktör vardır.

Predispozan faktörler:

  • ağır fiziksel emek;
  • stres;
  • oruç ya da aşırı yeme yönünde diyet uyumundan sapma;
  • alkol kötüye kullanımı, ilaç almak;
  • aşırı ısınma, hipotermi, aşırı güneşlenme;
  • viral enfeksiyonlar;
  • yaralanmalar, cerrahi müdahaleler;
  • antibiyotikler, anabolik steroidler ve anti-enflamatuar steroid olmayan ajanlar grubundan ilaçlar almak;
  • kadınlarda adet dönemi.

SINIFLANDIRMA

loading...

Sendromun formları:

  • Konjenital - ilk belirtiler akut viral hepatit ile provokasyon olmaksızın 12 ila 30 yaşlarında görülür.
  • Manifesting - 12 yaşında akut viral hepatit tarafından kışkırttı.

Sendrom, periyodisite ile karakterizedir. Bununla bağlantılı olarak iki dönem ayrılır: alevlenme ve remisyon.

Belirtiler

loading...

Sapmalar uzun bir süre için kendilerini hiç vermeyebilir veya genellikle geçici rahatsızlık ile ilişkili olan bazı küçük klinik belirtiler sergileyebilir. Gilbert sendromunun ana semptomu cildin, gözün sklerasının ve bir kişinin mukoza zarının sarı bir renk almasını sağladığı ılımlı bir ılımlı tezahürdür. Genellikle, nazolabial üçgen, ayak tabanlarında, avuç içi ve koltukaltılarda cilt bölgelerinin boyama vakaları.

İkincil işaretler:

  • uykusuzluk;
  • halsizlik, hızlı yorgunluk, baş dönmesi;
  • ağızdaki acıların tadı;
  • iştah azalması;
  • mide ekşimesi;
  • mide bulantısı, bazen kusma mümkündür;
  • kabızlık ve ishal;
  • bağırsağın şişmesi;
  • mide gazı;
  • karın ağırlığında hissetme;
  • kaburga altında sağda donuk ve ağrı çekerek;
  • Gilbert sendromlu karaciğer, hastaların% 60'ında büyüklükte artmaktadır;
  • Dalağın% 10'unda bir artış olur.

TANI

loading...

Hastalık en sık ergenlik döneminde tespit edilir. Anamnezin uygun bir şekilde toplanması ile, teşhis ile ilgili hiçbir zorluk yoktur.

12 ila 30 yaş yaşlılık ve alkol, fazla çalışma, açlık ve gelişmiş fiziksel aktivite provoke değişen şiddetlerde sarılık nöbetleri gibi bulgular Gilbert sendromu, bu Gilbert sendromu olduğunu söylemek neden verir.

Varsayımları doğrulamak için anamnezi incelemek ve toplamakla birlikte ayırıcı tanıda laboratuvar testleri ve fizyolojik testler de yapılmaktadır.

Laboratuvar araştırması:

  • kandaki bilirubin seviyesinin saptanması - dolaylı bilirubinin artan indeksleri;
  • açlık testi - iki gün boyunca hastanın besin değeri 400 kcal / gün'ü geçmemeli, örnek bilirubin düzeylerinde 1,5-2 kat artış ile pozitiftir;
  • örnek nikotinik asit - ilaç intravenöz olarak verilir, 3 saat sonra, kandaki dolaylı bilirubin konsantrasyonu 2-3 kez sabitlenir;
  • Fenobarbital - ilacın beş günlük alımı kandaki dolaylı bilirubin düzeyindeki azalmayı etkiler;
  • biyokimyasal kan testi;
  • kan ve idrarın genel analizi;
  • sercobilin tespiti için dışkı analizi.

Enstrümantal tanı yöntemleri:

  • karaciğer ve sindirim sisteminin diğer iç organlarını değerlendirmek için ultrason muayenesi;
  • daha detaylı inceleme için bilgisayarlı tomografi;
  • Histolojik inceleme için karaciğer dokusunun biyopsisi.

Benzer sorunlar, gastroenterologların yetkinliğinde, Gilbert sendromunda genetik, kural olarak çekmezler. Bazen oral mukozadan kan veya epitel genetik incelemesinin yapılması gerekebilir.

TEDAVİ

loading...

Hastalık iyi huylu kabul edilir ve kural olarak ciddi sağlık sorunlarına neden olmaz. Deri ve mukoza zarının sarılığı, hasta ve başkaları için endişe yaratır. Bu durumda, doktor korkuların temelsizliğini rapor etmeli ve semptomların düzensizliğini göstermelidir.

Şu anda, modern tıp yöntemleri, Gilbert'in hastalığının semptomlarının başlangıcını önlemek için etiyotropik tedavi yöntemlerine sahip değildir. Bazen sarılık şiddetini azaltmak için ilaç tedavisi kullanılabilir.

Ilaç tedavisi araçları:

  • mikrozomal enzimlerin indükleyicileri - kandaki dolaylı bilirubin düzeyini azaltan fenobarbital bazlı ilaçlar;
  • gepatoprotektory;
  • cholagogue preparatları;
  • emici maddeler;
  • enzimler;
  • itici - bağırsak peristalsis uyarıcıları;
  • antiemetikler.

İlaçlar, Gilbert'in hastalığını tedavi etmez, yalnızca tezahürlerinin şiddetini azaltır ve hastanın yaşam kalitesini arttırır. Fototerapi ek bir yöntem olarak kullanılır. Işınlama etkisi altında, hızlandırılmış yıkım ve bilirubin atılımı meydana gelir.

Nadir durumlarda, Gilbert sendromunun ciddi komplikasyonlarının gelişmesiyle birlikte, bilirubinin seviyesi kritik seviyelere ulaştığında, kan transfüzyonu ve albümin uygulaması yapılabilir.

Nüksetmeyi önlemek için hastaya 5 numaralı koruyucu diyet, vitamin komplekslerinin alınması, alkolün reddedilmesi, yağlı gıdalar ve fiziksel efor atılması önerilir.

KOMPLİKASYONLAR

loading...

Hastalık, olumlu bir seyir ile karakterizedir ve kendi başına komplikasyonlara neden olmaz. Gilbert sendromu tanısı konduğunda, tehlike şu şekilde sunulmaktadır: kronik diyet ihlali, rejime uyumsuzluk ve ilaçların uygunsuz kullanımı.

Olası komplikasyonlar:

  • karaciğer dokusunun kalıcı iltihabı ile kronik hepatit;
  • safra kesesi ve kanallarındaki taş birikimi ile kolelithiasis;
  • kronik kolesistit;
  • kolanjit;
  • mide, pankreas ve duodenumun kronik hastalıkları;
  • psikosomatik bozukluklar.

ÖNLEME

loading...

Gilbert hastalığı, kalıtsal gende bir kusur sonucu oluşur. Ebeveynlerin sadece taşıyıcı ve sapma belirtileri gösteremedikleri için, sendromun gelişmesini önlemek imkansızdır. Bu nedenle, ana korunma önlemleri alevlenmelerin önlenmesi ve gerileme süresini uzatmayı amaçlamaktadır. Bu, karaciğerde patolojik süreçleri provoke eden faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla başarılabilir.

Önleyici tedbirler:

  • Aşırı ısınma, hipotermi ve güneş ışığına uzun süreli maruz kalma hariç.
  • Ağır fiziksel emeğin yanı sıra yoğun sporların reddedilmesi.
  • Alkolü kötüye kullanmak ve narkotik maddeleri almak yasaktır.
  • Antibiyotiklerin ve diğer ilaçların alınması, sadece doktorun talimatlarına, açıkça belirtilmiş bir dozajda, başvuru zamanının gözlenmesiyle yapılmalıdır.
  • Yağlı, kızartılmış, baharatlı ve baharatlı yemeklerin kısıtlanması ile diyete uyum.
  • Diyet, büyük kesintiler olmadan sabit olmalı, bu sadece yemek için değil, aynı zamanda su için de geçerlidir.

GERİ KAZANIM İÇİN TAHMİN

loading...

Genel olarak, görünüm olumludur. Sarılık görüntüsüne yatkınlık yaşam boyunca devam eder, ancak bu mortalite oranlarını etkilemez, karaciğerdeki ilerleyici değişiklikler de gözlenmez. Gilbert sendromu belirtileri tür tıbbi yöntemlerin Tedavi normale oranlarına bilirubin azalmasına yol açar ama bu ilaçların kronik yönetim yan etki riski ile ilişkilidir.

Hastalar çeşitli hepatotoksik etkilere karşı aşırı duyarlılık için not edilir. Alkol ve ilaç alımı karaciğer fonksiyonunu olumsuz etkiler ve kolelitiazis, kolesistit ve psikosomatik bozuklukların gelişmesine neden olabilir.

Gebelik planlanmadan önce, Gilbert sendromlu çiftlerin, hastalarında hastalığın gelişme riskini değerlendirmek için bir genetik danışma ziyareti yapmaları önerilir.

Bir hata mı buldunuz? Onu seçin ve Ctrl + Enter tuşlarına basın

Gilbert sendromu, kalıtım yoluyla aktarılan ve bilirubinin (hemoglobin proteinini işleyen ürün) değişiminin bozulduğu, karaciğerin genetik bir patolojisidir.

Joubert Sendromu

loading...

Joubert Sendromu - ilgili nörolojik belirtilerin ortaya çıkması ile beyincik ve beyin sapı yapıları ihlali oluşumu ile karakterize kalıtsal hastalık nadir görülen genetik heterojenite. Bu hastalığın belirtileri, şiddeti en sık gözlenen solunum bozuklukları, okulomotor bozukluklar ve düşünsel gelişiminde kas güçsüzlüğü, olası işitme bozukluğu ve gecikme önemli farklılıklar gösteren. Joubert sendromu tanısı hastanın nörolojik muayenesi, beyin manyetik rezonans görüntüleme, moleküler genetik çalışmalar temelinde yapılır. Şu anda spesifik tedavi mevcut değildir, destekleyici ve semptomatik önlemleri kullanın.

Joubert Sendromu

loading...

Sendrom Joubert (Joubert), çeşitli nörolojik sorunlara yol açan önemli beyin yapılarının embriyonik gelişiminin ihlali ile karakterize edilen oldukça nadir görülen bir genetik patolojidir. İlk kez bu hastalık 1969 yılında Kanadalı çocuk doktoru Marie Joubert tarafından tanımlandı. Ebeveynleri kan bağları, nefes alma, işitme, kas güçsüzlüğü ve zeka geriliği belirtileri olan dört çocukta tanımlanmıştır. 1977'den bu yana, bu tür ihlaller "Joubert sendromu" olarak adlandırılan ayrı bir nosolojik ünitede tanımlanmıştır. Gelecekte, genetik hekimler hastalığın önemli genetik heterojenliğini belirleyebildiler - şu anda mutasyonları bu patoloji ile ilişkilendirilebilecek en az 20 gen var. Joubert sendromu vakalarının neredeyse yarısı, moleküler genetik mekanizmaları hala bilinmemektedir. Son verilere göre, bu hastalığın insidansı 1 milyon yenidoğanda yaklaşık 1 vaka olup, iletim mekanizması otozomal çekiniktir, erkek ve kızlar eşit sıklıkta etkilenmektedir. Joubert sendromunun dağılımında ulusal, ırksal veya bölgesel özellikler yoktur.

Joubert sendromunun nedenleri ve sınıflandırılması

loading...

Joubert sendromunun çalışması olarak, mutasyonları bu hastalığın gelişimine yol açabilen daha fazla gen bulunur. Bugüne kadar, neredeyse iki düzine gen tanımlanmıştır ve Joubert sendromunun klinik vakalarının yaklaşık yarısı, henüz araştırılmamış diğer kusurların rolünü gösteren genetik bozuklukları tespit edememektedir. Bu hastalığa yol açan genlerin mutasyonları farklı kromozomlarda görülür, ancak her zaman otozomal resesif bir mekanizma tarafından miras alınır. Ayrıca, tüm bu genler, beyin yapılarının embriyonik gelişimine katılımı birleştirir, bu durum Joubert sendromunun karakteristik bir semptomatolojisinin ortaya çıkışının sebebidir.

Bazı genlerin mutasyonlarının hastalığın gelişimine diğerlerinden daha sık gelişmesine neden olduğu tespit edilmiştir. Bunlardan biri, 6. kromozom üzerinde bulunan AHI1 genidir. Tıbbi istatistiklere göre, bu genin kusurları tüm Joubert sendromu vakalarının% 10-12'sine neden olmaktadır. AHI1 geni, beyin sapı ve retinanın belirli elemanlarının oluşumunda aktif bir rol alan spesifik bir proteini şifreler. Joubert sendromunun bir diğer yaygın nedeni de 12. kromozomda yer alan CEP290 geninin kusurudur. Vücudun çeşitli organlarında (beyin, retina, kalp, akciğerler, böbrekler) sentrozom ve silyaların oluşumuna katılan bir protein dizisini kodlar. Joubert sendromlu hastaların yaklaşık% 10'unda CEP290 geninin mutasyonları saptanmıştır.

Yaklaşık olarak aynı sıklıkta (tüm vakaların% 9-10'u), 4. kromozomda bulunan CC2D2A genindeki mutasyonlar hastalarda bulunur. Joubert sendromuna ek olarak, bu gendeki bozukluklar Meckel sendromuna yol açabilir. Kodlanmış CC2D2A proteini, silia ve hücre iskeleti hücre elemanlarının gelişiminde rol oynar, buna ek olarak, kalsiyum iyonları ekleme yeteneğine sahiptir. Joubert sendromunda bir diğer yaygın genetik bozukluk formu, 8. kromozomda bulunan TMEM67 geninin kusurlarıdır. Yukarıdaki genler gibi, TMEM67 de insan vücudunun birçok hücresinde sentrozom ve silyaların oluşumunu düzenleyen bir proteini ifade eder.

Bundan başka, sendromuna Joubert 5. TCTN1 ve TCTN2 (12 kromozomu), TMEM138 ve TMEM216 (11 kromozomu), TMEM237, TTC21B ve NPHP1 (2 kromozomu), ARL13B gibi genlerin mutasyonu (sebep olabilir kromozom) ve diğerleri. Birçok göreceli yaygınlığın bilinmediği için, tüm hastalık vakalarının yüzde bir sıklığında görülürler. opsiyonel bileşenleri kurmak ve Joubert sendromu yapar kirpikler, sentrioller ve hücre iskeleti gelişimini kontrol etmek mümkün olan bu genler, bu yapıların oluşum bozuklukları tezahürüdür. Yukarıdaki tüm genlerin mutasyonları otozomal resesif bir mekanizma ile kalıtılır, ancak son yıllarda cinsiyete bağlı bir bulaşma olasılığının belirtileri olmuştur. Joubert sendromunun bu formunun X kromozomunda lokalize olan OFD1 geninin bir mutasyonundan kaynaklandığı öne sürülmektedir.

Joubert sendromunun belirtileri

loading...

Genel olarak Joubert sendromunun fenotipik bulguları, hastalığın farklı genetik çeşitleri için benzerdir. Aynı zamanda, önemsiz farklılıklar vardır. Semptomların şiddeti aynı aile içinde bile önemli ölçüde değişebilir. Şu anda, Joubert sendromunun şiddetinin farklı hastalarda farklı olmasının nedenleri bilinmemektedir. Çoğu durumda, bir çocuğun yaşamının ilk günlerinde hastalığın varlığını şüpheli olabilir - kas hipotoni, anormal göz hareketleri, genellikle tanımlanmış olmadığı dikkati çekmiştir (göz zarının kusur) ortaya koymaktadır. uyku (uyku apnesi) sırasında nefes almayı, oranı kararsızlık (takipnesi, bradypnea) - sendromu Joubert karakteristik bir özelliği solunum bozuklukları vardır.

Çocuk büyüdükçe, hastalığın hafif bir ilerlemesi vardır - kas hipotansiyonu serebellar ataksiye akar, motor ve zihinsel gelişimde bir gecikme vardır. Aynı zamanda, Joubert sendromundaki entelektüel bozuklukların spektrumu çok geniş bir aralıkta dalgalanmaktadır - normdan derin zeka geriliği. İşitme bozuklukları (nöroensensiyel sağırlığa kadar) ve görme (hem okülomotor anomaliler hem de retinal distrofi nedeniyle) mümkündür. Joubert sendromlu hastaların yaklaşık yarısı iç organların çeşitli anomalileri geliştirir - karaciğer fibrozu, polikistik böbrek hastalığı, konjenital kalp defektleri. Daha az sıklıkla bir encephalocele (büyük oksipital açıklık veya kranial tonoz defekti), hidrosefali, oral kavite hamartomları vardır.

Joubert sendromunun belirgin belirtileri nedeniyle, ölümcül sonuçların ve çeşitli komplikasyonların riskleri oldukça belirsizdir. En şiddetli vakalarda, çocukluk döneminde solunum ve nörolojik rahatsızlıklara bağlı ölümler mümkündür. Joubert sendromunun daha az şiddetli seyrinde, hastalar yetişkinliğe ve hatta yaşlılığa dayanabilir ve genellikle serebellar ataksi nedeniyle yürüyemezler. Bu gibi olgulardaki ana riskler, iç organların gelişmesinde lezyonlar ve anomaliler oluşturur - kalp, böbrek, karaciğer.

Joubert sendromunun tanı ve tedavisi

loading...

Hastaların nörolojik muayene, beyin manyetik rezonans görüntüleme, daha çok araştırma gözü, kulağı ve iç organlar geçerli: Joubert aşağıdaki tanı teknikleri kullanılan sendromu belirlemek. genler AHI1, CEP290, CC2D2A ve TMEM67 mutasyonlardan kaynaklanır - Hastalığın en yaygın dört türleri için kullanılabilir en modern laboratuvarlarda Moleküler genetik tanı. muayenede, Joubert sendromlu hastalar kas güçsüzlüğü belirlenir, serebellar ataksi ve koordinasyon kaybı belirtileri, ana tendon refleksleri büyük oranda kaldırıldı. Hemen her zaman, motor gelişiminde, bazı durumlarda - farklı bir zihinsel gerileme derecesi vardır.

dişin kesme çok benzer beyin MRI karakteristik değişikliklere - Joubert sendromunun en tipik teşhis özelliği sözde "molar diş semptomları" varlığıdır. Bu tezahür, beyin sapı hücrelerinin oluşumundaki rahatsızlıkların varlığını gösterir. Ayrıca manyetik rezonans görüntüleme sık sık korpus kallosum, hidrosefali, ventriküler genişleme, ensefalosel ve beyin gelişiminin diğer anomalilerin serebellar vermis hipoplazisi azgelişmişliğine tarafından belirlenir. polikistik böbrek hastalığı, karaciğer fibrozu, kardiyak aritmi - Joubert sendromlu yetişkin hastalarda sıklıkla iç organ lezyonları belirtileri ortaya çıkar. Göz doktoru tarafından muayenede sıklıkla anormal istemsiz göz hareketleri (nistagmus), kolobomu, dejenerasyonu ve retina dejenerasyonunu tespit etti.

Modern genetiğin yöntemlerini kullanarak, Joubert sendromunun moleküler genetik tanısı mümkündür ki bunlar AHI1, CEP290, CC2D2A ve TMEM67 genlerinin mutasyonlarıdır. Toplamda, bu genlerin kusurları, tüm hastalık vakalarının yaklaşık% 40'ını oluşturmaktadır. Bu nedenle, genetik testlerin negatif sonucu Joubert sendromunun garantili dışlanmasının bir nedeni değildir. Otozomal resesif geçişi doğrulamak için hastanın anamnezinin araştırılması ile patolojinin tanımında yardımcı bir rol oynar. Doğrudan otomatik sekanslama yardımıyla, hastanın akrabalarındaki genin patolojik formunun taşıyıcısını veya bu durum tarafından tartılan kalıtsallığı tanımlamak mümkündür.

Joubert sendromu için spesifik tedavi mevcut değildir, bu hastalıktaki tıbbi yardımlar palyatif ve semptomatik önlemlere indirgenir. Neotropik ilaçlar nörolojik semptomları azaltmak için kullanılır - erken yaşta başlayan düzenli alımları hastanın entelektüel gelişimi için prognozu önemli ölçüde artırabilir. Ayrıca Joubert sendromu ile çeşitli fizyoterapi yöntemleri, hareketlerin koordinasyonunun geliştirilmesi ve ataksi belirtilerinin azaltılması için özel egzersizler kullanılmaktadır. Erken bir yaşta, genellikle potansiyel olarak tehlikeli apnesi önlemek için hastanın nefes almasını izlemek için gereklidir.

Joubert sendromunun prognozu ve önlenmesi

Joubert sendromunun prognozu genellikle belirsizdir, çünkü semptomların şiddetine ve hastalığın klinik seyrinin şiddetine bağlıdır. En şiddetli vakalarda, erken çocuklukta bile solunum bozuklukları ve nörolojik patolojiler nedeniyle ölümcül bir sonuç elde edilebilir. Çoğu durumda, hastalar yetişkin ve hatta yaşlılar için yaşarlar, buna karşın ataksi, iç organların patolojileri, görme ve işitme bozuklukları sıklıkla derin bir sakatlığa yol açar. Zihinsel gelişim korunabilir, ancak çeşitli derecelerde zeka geriliği de vardır. Zhouber sendromunun önlenmesi, yalnızca hastalığın prenatal tanısı ve kalıtsal yükü olan kişilerde genin patolojik formunun taşınmasının belirlenmesi olarak mümkündür.

Gilbert hastalığı: belirtiler ve tedavi

loading...

Hastalık Gilbert - ana belirtiler:

  • zayıflık
  • bulantı
  • Iştah kaybı
  • karın şişliği
  • püskürtme
  • ishal
  • Ağızda acılık
  • Sağdaki karında ağrı
  • kabızlık
  • mide ekşimesi
  • Mukozal sarılık

Gilbert sendromu, bilirubin, sarılık ve diğer bazı spesifik belirtilerde kanda kalıcı veya geçici bir artış olarak kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Semptomların hasta tarafından belirli bir periyodiklik ile test edilmesi gereken Gilbert hastalığı, tamamen sağlıksız bir hastalıktır ve ayrıca özel tedavi gerektirmez.

Genel açıklama

loading...

aynı zamanda basit bir aile Holem, konjuge edilmemiş hiperbilirubinemisi idiyopatik, yapısal bilirubin veya sarılık hemolitik olmayan aile olarak belirlenir Gilbert sendromu, bir pigment steatozdur. Bu da, doğrudan bu birleşme ve glukuronik asit, hücre içi ulaşım ihlaline katkı bilirubin kan düzeylerinde aralıklı ılımlı bir artış ile oluşturulur. Ayrıca pigment nedeniyle fenobarbital maruz kalma veya otozomal dominant kalıtım sonucu olarak ortaya çıkan, bağlı hiperbilirübineminin düşük ölçüde oluşturulabilir Yağlanma.

Başka bir deyişle, Gilbert Sendromu ana nedeni bilirubin metabolizmasında rol oynayan karaciğer spesifik enzim bir genetik olarak belirlenen eksiklik olduğunu.

Bu enzimin eksik olduğu koşullar karaciğerde bilirubin bağlanmasına izin vermez, bu da kandaki seviyesinde bir artışa ve daha sonra sarılık gelişmesine yol açar. Gilbert'in semptomunda doğumdan beri bilirubinin yüksek bir seviyede olması dikkat çekicidir. Bu arada, tüm yeni doğan bebekler fizyolojik sarılık görünümüne uygun şekilde yüksek bir bilirubin düzeyine eğilimlidir ve bu nedenle bazı durumlarda hastalık sonraki bir yaşta tespit edilir.

Gilbert sendromu: belirtiler

loading...

Bu hastalığın ana semptomları göz önüne alındığında, kural olarak, kararsız olduklarına dikkat edilmelidir. Bu durumda, belirtilerin tezahürü ve alevlenmesi, fiziksel efor (egzersiz), stres, oruç, bazı ilaçlar, alkol almakla oluşur. Viral tip hastalıklar (ARI, influenza, hepatit, vb.) De rol oynayabilir.

Ana semptom, skleranın doktorlarının belirttiği gibi hafif bir icterusun oluşmasıdır, bu arada hastalar arasında sarılık oluşumu tek bir tezahür paternine sahiptir. Bununla birlikte, ayakların ve avuç içi, nazolabial üçgen ve aksiller bölgelerin kısmi boyanması vakaları nadir değildir.

Daha vakaların yarısından göre ağız içinde dispeptik şikayetler dışkı (ishal, kabızlık) bulantı ve iştah bozuklukları yokluğunda ise özellikle doğası, püskürtme ve gaz, mide ekşimesi ve acılığı ortaya çıkar. Sarılık sadece cildi değil, aynı zamanda gözlerin mukoza zarlarını da etkileyebilir. Standart bir ifadeyle, yani sağlıklı insanlara özgü formda bir hastalık seyrinin olması olasıdır.

Bazen Gilbert'in hastalığına, karaciğerde ortaya çıkan zayıflık ve hoş olmayan duyumlar eşlik edebilir, bu da tesadüfen toplam hasta sayısının% 60'ını (% 10'u dalakta karakteristik bir artışla karşı karşıya gelir) arttırır.

Bu hastalığın teşhisine olanak tanıyan ana semptomun kandaki artmış bilirubin seviyesi olduğu göz önüne alındığında, fenobarbital kullanan bir örnek kullanılır. Gilbert sendromu varlığında kabulünden sonra, kandaki bilirubin seviyesi düşer.

Gilbert Hastalığı: tedavi

loading...

Daha önce belirttiğimiz gibi, Gilbert sendromu için spesifik bir tedavi türü gerekli değildir ve hastalık hasta için tehlikeli değildir. Bu arada, tespit edilmesi için bir dizi laboratuvar çalışması, analiz ve numune tahsis edilmiştir. Geliştirilmiş bir rejime uygunluk, bilirubinin normda tutulmasını ve hastalık belirtilerini provoke etmeyen göstergelerdeki hafif bir artışla desteklenmesini sağlar.

Gilbert sendromu, fiziksel yüklerin ve yağlı yiyeceklerin ve alkolün yemediğinin reddedilmesini sağlar. Hastalığın yoğunlaşma döneminin başlangıcında, koruyucu diyet (No. 5), vitamin tedavisi ve safra çıkışı için preparatlar reçete edilir. Sistematik olarak, doktorun reçetesine göre karaciğer fonksiyonunu iyileştirmeyi amaçlayan ilaçlar almalıdır.

Hastalığı teşhis etmek ve uygun tedavi yöntemini belirlemek için çeşitli uzmanların danışması gerekir: bir terapist, bir genetikçi ve bir hematolog.

Eğer sahip olduğunu düşünüyorsan Gilbert hastalığı ve bu hastalık için belirti belirtileri, sonra doktorlar size yardımcı olabilir: bir terapist, bir hematolog, bir genetikçi.

Ayrıca, semptomlara dayanarak olası hastalıkları seçen çevrimiçi tanı servisimizi kullanmanızı öneririz.

Kolesistit, safra kesesinde ortaya çıkan ve semptomların belirgin belirtileriyle eşlik eden inflamatuar bir hastalıktır. belirtileri ortaya kolesistit, aslında, kendisi bir hastalık, yetişkin yaklaşık% 20, akut ya da kronik bir formda meydana gelebilen edilir.

Safra kanallarının diskinezi, safra kanallarının işleyişinin bozulduğu progresyona bağlı olarak sindirim sisteminin bir hastalığıdır. Sonuç olarak, safra bağırsağa doğru girerek sindirim sistemi dengesizliğine neden olur. İnsan vücudunda, hastalık genellikle safra kesesi diğer iltihaplanma süreçlerinin yenilgisinin arka planına karşı ikincil ilerler. Dikkat çekici bir şey, kendini bir kişinin kararsız zihinsel durumundan tezahür ettirebilmesidir.

Yüzeysel gastroduodenit, mide, mukoza ve ince bağırsağın duvarlarını etkileyen bir gastroenterolojik inflamatuar hastalıktır.

Çocuklarda Giardiyazis - tek hücreli bir mikroorganizma tarafından uyarılan bir parazit patolojidir - lamblia. Çocukluk çağındaki çocukların en sık tanısı konulan hastalıklardan biri olarak kabul edilir. Patolojik ajanın çocuğun vücuduna girmesi için birçok mekanizma vardır - çoğu zaman besin yolu ile gerçekleştirilir. Ana risk grubu 3-4 yaş grubudur.

Gastroenterocolitis (gıda zehirlenmesi) - büyük veya küçük bağırsakta lokalizedir mide bağırsak lezyonları, yol açan iltihaplı durumlar, bir hastalıktır. Yeterli kontrol olmadığında vücudun olası dehidrasyonunun neden olduğu büyük bir tehlikeyi temsil eder. Hızlı başlangıç ​​ve hızlı akım ile karakterize edilir. Kural olarak, 3-4 gün içinde, doktor tavsiyelerinin yanı sıra yeterli bir tedaviye başvurulması durumunda, hastalığın semptomları gerilemektedir.

Fiziksel egzersizler ve kendi kendine kontrol sayesinde, çoğu insan ilaçsız yapabilir.

Gilbert Sendromu

loading...

Doktor, ben Gilbert hastalığı teşhisi kondu (için değil onu ben sadece bu hastalık karaciğer ile ilişkili olduğunu biliyoruz, bilmiyorum) bu konuda bilgi verin.

Gilbert neden sendromu (hastalığı), genetik olarak dolaylı bilirubin karaciğer hücrelerinde, düz oluşturulduğu aracılığıyla enzim glukuronil eksikliğini neden oldu. Hastalık çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde tespit edilir. En yaygın olanları şunlardır: sklera stabil olmayan ikterik boyama, ağız boşluğunun mukoza, cilt; halsizlik, artan yorgunluk; Sağ hipokondriyumda rahatsızlık ve hafif ağrı. Kan biyokimyasal çalışmasında, dolaylı fraksiyona bağlı total bilirubin artışına dikkat çekilir; Kalan karaciğer testleri, bir kural olarak, değişmez. Hastalık öncelikle hepatit (viral, ilaç, vb.) Ve hemolitik anemi ve diğer karaciğer hastalıkları ile ayırt edilir. Gilbert sendromuna artan bilirubin düzeyleri bazı ilaçlar, enfeksiyonlar alarak önemli fiziksel ve duygusal yük yenilebilir hataları, açlık, tahrik edilir (viral hepatit - hastalığı, grip, SARS, bağırsak enfeksiyonları, ve diğerleri oluşur genellikle sonra.). Bu nedenle tedavide temel önem, rejime (çalışma, beslenme, dinlenme) uyulması ve herhangi bir ilaç kullanılmamasıdır. Hastalar profesyonel sporlarda kontrendikedir. Eğer bilirubin yüksek oranda yükselmediyse (örneğin 2 kez), o zaman “düşürmek” gerekmez. Eğer bilirubindeki artış daha belirgindir ve zayıflık ve zayıf sağlık ile birlikte görülürse, ziksorin veya fenobarbital doktorun tavsiyesinde alınabilir. Bu ilaçlar glukuronil transferazı aktive eder. Karsil, leprotek, legalon kursları gibi ilaçları da almak mümkündür. Hamileliği planlarken (kimin hasta olduğu - kocası veya eşi ne olursa olsun), hastalığın hastalık riskini değerlendirmek için tıbbi bir genetik danışma gereklidir.

Gilbert'in hastalığı nedir? Nasıl ortaya çıkıyor, hasta ve çocukları için ne tehlikelidir?

Gilbert sendromu, serumdaki serbest bilirubin düzeyindeki artışla karakterize bir durumdur. Nedeni - glukuronil kalıtsal enzim kusur, bir karaciğer hücresi ve bir konjüge bilirubin içine asit ve dönüşümün glukoronik serbest bilirubin bağlanması için "sorumlu". Temel tezahür, esas olarak serbest bilirubine bağlı olarak total bilirubin düzeyindeki bir artıştır. Hastalık çocukluk ve genç yaşlarda, bazen de soğuk ya da viral hepatitten sonra ortaya çıkar. Sağ üst kadranda, halsizlik, yorgunluk, ağırlık (enfeksiyon, ilaç alımı, oruç, alkol kullanımı, fiziksel ve duygusal stres ile tetiklenir) periyodik sarılık belirtilmektedir. Tanı, öncelikle kronik viral hepatit başta olmak üzere tüm diğer benzer hastalıklar dışlandıktan sonra yapılabilir. Hastalık iyi bir öngörüdür, ancak diyete ve başka makul kısıtlamalara uyulmasını gerektirir. Hastalığın kalıtsal doğası göz önünde bulundurulmalıdır.

Gilbert'in hastalığı hakkında bilgi için sitenizi aradım. Maalesef veri yoktu. Eğer yardımcı olabilirseniz, lütfen hastalığın klinik tablosunu, varsa tanı, tedavi ve önleme yöntemlerini belirtin.

Gilbert sendromu, esas olarak indirekt (serbest) bilirubine bağlı olarak total bilirubin düzeyindeki artışla karakterize bir durumdur. 1900 Gilbert ve Sovt'ta tarif edilmiştir. Nedeni - kalıtsal enzim eksikliği glukuronil, karaciğer hücrelerinde ve (bağlı) bir düz çizgi halinde asit ve dönüştürmeden glukoronik dolaylı (serbest), bilirubin bağlayıcı yer almaktadır. Bu hastalık otozomal dominant tipte kalıtsaldır, bu nedenle gelişimi genetik olarak koşullandırılır.
İlk belirtiler alkol tüketimi, bazı ilaçların sonra, sık sık stres, açlık, hatırı sayılır bir fiziksel çaba karşı, SARS, hepatit (postgepatitny düzenleme) geçtikten sonra, çocukluk veya genç yaşta genellikle görünür. Hastalık, cilt ve skleranın hafif, kararsız ikterik bir lekelenmesi ile karakterize edilir, dolaylı bilirubin artışı, genellikle 50 umol / l'den (3 mg%) fazla değildir. Sıklıkla, hastalar hızlı yorgunluk, belirsiz dispeptik fenomenler kaydetti. Diğer tüm karaciğer testleri normal sınırlar içinde.
Gilbert sendromunu teşhis etmek için, sarılık ile ortaya çıkan diğer hastalıkları dışlamak gerekir: hemolitik anemi; viral, tıbbi, toksik, alkolik ve otoimmün hepatit ve karaciğer sirozu; Wilson-Konovalov hastalığı, hemokromatoz, primer sklerozan kolanjit. Teşhis için biyokimyasal kan indeksleri, viral hepatit belirteçleri, abdominal organların ultrasonografisi ve karaciğerin delinme biyopsisi gösterilir.
Ana terapötik yaklaşım - bir ömür boyu belirli rejimin riayet: Tamamen hepatotoksik ilaçlar alan, fiziksel yorgunluktan kaçınmak, uygun koruyucu diyete uymak, (oruç kontrendikedir) Düzenli yemek, alkol ortadan kaldırmak için.
Karaciğerdeki metabolizmayı geliştiren ilaçların kursları (legalon, carpitis, hofitol) gösterilmiştir. Bilirubin seviyesinde önemli bir artış ile, fenobarbital veya zixorin almak mümkündür.

Lütfen bize Gilbert'in hastalığı hakkında bilgi verin. 2) Bana bu hastalığa yakalanan, fiz. Yük. Halter halindeyken kendimi daha kötü hissettim. Futbol gibi ciddi sporlarla meşgul olabilir miyim? Futbol oynarken, daha kötü hissetmiyorum.

Gilbert sendromunda, futbol da dahil olmak üzere ağır fiziksel aktiviteler, dolaylı bilirubin seviyesinde bir artışı tetiklediği için kontrendikedir.

İlk cevabınız için size çok müteşekkirim! Prognoz için, bazı verilerin, hepatitin nedeninin bilinmesi gerektiğini söylemiştiniz. İşte bulduğum ve okuyabildiğim şey. Olası hatalar için özür dilerim. Sorular: 1) Bir şekilde cron tedavisi mümkün mü? Hepatit? 2) Doktorlar tarafından olabildiğince az yürümeye, daha fazla uzanmaya, dinlenmeye, sıvı içmeye ihtiyacın olduğu söylendi. Her tür sporu kesinlikle yasakladılar ve bundan önce aktif bir spor aşığıydım (futbol, ​​halter), profesyonel bir spor dalı (futbol) hakkında düşünüyordum. çünkü Fiz anlamında az ya da çok eğitimli olduğumu düşünüyorum. kültür, soru ortaya çıktı: Doktorların tavsiye ettiği yaşam biçimi, fiziğin tamamen yokluğu. yükler sonunda sabit bir yaşam tarzı, kas-iskelet sistemi zayıflaması ile ilişkili küçük hastalıklar yığını neden olmaz, aşırı kilolu. ağırlık, olası farklı "hipertonik", vb. Yukarıdaki hastalıklar nedeniyle.

3) Önerilerinizi verebilir misiniz

4) Anladığım kadarıyla karaciğerim düzgün çalışmıyor. "Nedeni kaldır, ve sen de hastalığı iyileştireceksin." Bunu nasıl yapmalı? İçmiyorum, sigara içmem, vb., Hiç bir zaman sarılıktan bıktım, yakın geçmişte aktif olarak spor yapmaya çalıştım.

Sabit bir hastanın öyküsünden çıkar.

Komple tanı: Gilbert sendromu, hipertonik tip GVP diskinezi

5 / II sklera iktisadı fark etti. İdrar rengi değişmedi.

6 / II'den bir kanda:

toplam bilirubin. 48 μmol. pr.4 nepr.44, su. 2, Tim. 1.2 adet

Tot. kan testi 7 / II eritr: 4,2 * 10 ^ 12, nv-159 g / l, tsv.p. - 1.1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, 1/53, m / 8, Coe-3o.

retikülosit sayısı -% 8, eritrosit direnci min-0.40% maks-0.32%

bilirubin ALT tim Sul. ? amilaz

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25ed 2.1 2.0

6 / III 15 0,3 1,9 2,0 12

Toplam protein - 75 g / l

A-49.5% a1-5 a2-11.5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negatif.

kalıntı azot -22 üre-5.2-kreatinin-85

OA idrar normaldir

Duodo. sondaj: hipertonik tipte GVP'nin discenzinion

Karın boşluğu organlarının ultrasonografisi: karaciğer parankiminin sıkışması, homojensizlik

Anamnez: II / 96'da -m Gilber ile, III-97-hronda. bozulmuş hepatit

D / s: cron. Hepatit hepatositlerin konjugasyonu ihlali ile, alevlenme aşaması

Kronik hepatit (karaciğerde kronik inflamatuar lezyon) ve Gilbert sendromu kavramlarını ayırt etmek gerekir. daha sonra şimdi anlaşılan kalıtsal enzim eksikliği altında, glukuronil neden olan yoluyla doğrudan bilirubin oluşumu ile konyuktivizatsiya indirekt bilirubin ve glukuronik asit. Glukuroniltransferaz eksikliği durumunda, dolaylı bilirubin, cilt ve sklera, genel halsizlik, yorgunluk sarılık neden olur biriktirir.

Kalıtsal doğa göz önüne alındığında, Gilbert'in semptomunun tam bir tedavisi olası değildir. Bununla birlikte, hastalık iyi huylu akar, iyi olmada önemli rahatsızlıklara yol açmaz. Bu faktörlerin indirekt bilirubin birikimine katkıda gibi yersiz (fiziksel ve duygusal) stres, alkol, yağlı, baharatlı yiyecekler, kontrolsüz alma ilaç, açlık kaçının. Sporu tamamen terk etmeyin (sağlık, kayak, kayak), dozu yüklemek önemlidir. Spor oynadıktan sonra olmamalıdır (!) Sağ hipokondriyumdaki sarılık, halsizlik, ağrı görülür. Faydalı fraksiyonel (4-5) yemek, sebze kursları koleretik ilaçlar ( "holaflyuks" koleretik toplama, vs.), hepatik (Legalon). Hekim, uyuşturucu tedavisinin sorularını ayrı ayrı ayrıntılı olarak belirlemektedir.

Lenfogranülomatozis ve Gilbert sendromu arasında bir bağlantı var mı? Gilbert sendromu için yeni tedaviler nelerdir?

Böyle bir bağlantı yok. Sendromu tedavi etmek için bir anlamı yoktur - bu vücudunuzun çalışmasının kalıtsal bir özelliği. Sadece bazı ilaçlar, (özellikle antibiyotikler, hormonlar ve antikonvülzanlar) dikkatle almak gereklidir. Gıda yükünü azaltın. Bilirubin'de değişiklikler olacak, ancak bu sizin bireysel normunuz. Açık bir Gilbert sendromu vardır (başka bir hastalık yoktur).

Gilbert sendromunun tedavisi

Gilbert sendromu, kelimenin tam anlamıyla bir hastalık değil, vücudun genetik bir özelliği. Tedavi edilmez. Sadece bu tanıyı bilmeniz ve özellikle de ilaç reçete ederken doktorları tedavi etmesi konusunda uyarmanız gerekir. Karaciğerin işlevini etkileyen: dozu düzeltmek için hormonlar, antibiyotikler, yanı sıra alkol.

Çocuğa (kız) 1,5 yıl. Yaklaşık bir yıl içinde, sarımsı bir cilde sahipti, nazolabial üçgen, ayaklar ve avuç içi bölgesinde biraz daha fazla. Sklera ve mukoza normaldir. Bir kanın norm veya orandaki genel veya ortak analizi. Biyokimyada direkt bilirubin 21.6'ya, toplamı ise 37'ye çıkar. Dolaylı bilirubin, Asat, Alat, timol testi, protein normaldir. Karaciğer genişlemiyor. Şüphelendiğin ve tahmin ettiğin şey nedir?

Yakında hepsi bu Gilbert'in sendromu. Bu hastalık hiperbilirubinemi ve periyodik sarılık atakları ile konjenitaldir. Kızların acı çekmesi daha olasıdır ama erkekler de hastadır. Prognostik olarak uygun akım. Her ne kadar hayat boyunca karaciğere zarar vermek mümkün olsa da. Kadın hattının aile öyküsünü araştırmak gerekir.

Cevapların yazarları: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. ve diğerleri.

Koleksiyon ve editör Malarskaya MM'nin derleyicisi,

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir?

loading...

Çok çeşitli yiyecek ve alkollü içeceklerin bulunduğu bir ziyafet sonrası cildin veya gözlerin sarı renginin ortaya çıkması, kişinin kendisi veya başkalarının isteği ile bulunabilir. Bu fenomen, büyük olasılıkla, yeterince rahatsız edici ve tehlikeli bir hastalığın belirtisi olacaktır - Gilbert sendromu.

o "karaciğer fonksiyon testleri" deneyleri verdi muayene geçen zaman, sarımsı bir renk tonu ya da deri ile birlikte hastanın buna alımı, aynı patoloji ve hekim (ve herhangi bir uzmanlık) şüphelenilebilir.

Gilbert sendromu nedir

iyi huylu bir doğa kronik karaciğer hastalığı, periyodik deri ve sklera lekeli sarı gözleri ve diğer belirtiler ortaya - bir hastalık değerlendirilmektedir. Hastalık dalgalı bir karaktere sahiptir - bir kişi her türlü sağlık sorununun hissetmez belli bir dönemini ve bazen karaciğerde patolojik değişikliklerin tümünü belirtileri gösterirler - genellikle o olur yağlı, baharatlı, tuzlu, tütsülenmiş ürünler ve alkollü içeceklerin düzenli kullanın.

Gilbert sendromu, ebeveynlerden çocuklara bulaşan bir gen kusuruyla ilişkilidir. Genel olarak, hastalığın progresif sirozunda olarak örneğin aşağıdakiler gibi karaciğer yapısına ciddi değişiklikler, yol açmaz, ancak safra safra taşı oluşumu ya da iltihaplanma ile komplike olmuş olabilir.

Gilbert sendromunu bir hastalık olarak düşünmeyen uzmanlar var, ama bu biraz hatalı. Gerçek şu ki, bu patoloji ile toksinlerin detoksifikasyonunda yer alan enzimin sentezinin ihlali söz konusudur. Bazı organın işlevlerinden bazılarını kaybederse, bu durumda ilacı bu hastalık bir hastalık olarak adlandırılır.

Gilbert sendromunda cildin sarı rengi, hemoglobinden oluşan bilirubinin aksiyonudur. Bu madde oldukça zehirlidir ve karaciğer normal işleyiş altında basitçe tahrip eder, vücuttan çıkarır. Gilbert sendromunun ilerlemesi durumunda, bilirubin süzülmez, kan dolaşımına girer ve vücut boyunca yayılır. Ve iç organlara girerek, işlevlerini değiştirebilir, bu da işlev bozukluğuna yol açar. Özellikle bilirubin beynine "ulaşırsa" tehlikeli - bir kişi sadece bazı fonksiyonları kaybeder. Güvencemeyi hızlandırırız - genel olarak böyle bir fenomeni göz önünde bulundurarak böyle bir fenomen asla gözlenmez, ancak karaciğerdeki herhangi bir başka patoloji tarafından karmaşıklaşırsa, o zaman bilirubinin kandaki "yolunu" öngörmek neredeyse imkansızdır.

Gilbert sendromu oldukça yaygın bir hastalıktır. İstatistiklere göre, bu patoloji daha sık erkeklerde teşhis edilir ve hastalık, ergenlik ve orta yaşta başlar - 12-30 yıl.

Gilbert sendromunun nedenleri

Bu sendrom, her iki ebeveynden de, karaciğer enzimlerinden birinin oluşumundan sorumlu olan yerde ikinci kromozomun kusurunu miras almış kişilerde mevcuttur. Böylesi bir kusur bu enzimin içeriğinin yüzdesini% 80 daha az yapar, bu nedenle, onun göreviyle baş edemez (dolaylı bilirubinin beyin fraksiyonuna dönüşümü).

Genetik bozukluk, farklı olabilir dikkat çekicidir - konumda iki tane ekstra amino asitler ekleme her zaman, ama bu tür ekler çeşitli olabilir - bu sayı Gilbert sendromu şiddetine bağlıdır arasında.

Karaciğer enziminin sentezi, erkek hormonu androjeni tarafından büyük ölçüde etkilenir, bu nedenle söz konusu hastalığın ilk belirtileri ergenlikte, ergenlik döneminde, hormonal yeniden yapılandırmada ortaya çıkar. Bu arada, Gilbert sendromunun erkeklerde daha sık teşhis edildiği enzim androjen üzerindeki etkisinden kaynaklanmaktadır.

İlginç bir gerçek, göz önüne alınan hastalığın "sıfırdan" görünmemesidir, semptomların görünümünü uyarmak gereklidir. Ve bu gibi kışkırtıcı faktörler olabilir:

  • Alkollü içeceklerin sıklıkla veya büyük dozlarda kullanılması;
  • Belirli ilaçların düzenli alımı - streptomisin, aspirin, parasetamol, rifampisin;
  • herhangi bir sebeple son cerrahi müdahaleler;
  • sık stresler, kronik aşırı çalışma, nevrozlar, depresyon;
  • Glukokortikosteroid bazlı ilaçlarla tedavinin geçişi;
  • yağlı gıdaların sık kullanımı;
  • anabolik ilaçların uzun süreli kullanımı;
  • aşırı fiziksel efor;
  • oruç (tıbbi amaçlar için bile yapılmış).

Dikkat et: Bu faktörler Gilbert sendromunun gelişimini tetikleyebilir, ancak aynı zamanda hastalığın seyrinin şiddetini de etkileyebilir.

sınıflandırma

Gilbert'in sendromu sendromu aşağıdaki şekilde sınıflandırılmıştır:

  1. Hemoliz varlığı - Eritrositlerin ek olarak yok edilmesi. Hastalık hemoliz ile eşzamanlı olarak geçiyorsa, bu durum bilhassa sendrom için tipik olmamasına rağmen, başlangıçta bilirubin seviyesi artacaktır.
  2. Viral hepatit varlığı. İki kusurlu kromozomu olan bir kişi viral hepatiti tolere ederse, Gilbert sendromunun semptomları 13 yıla kadar çıkacaktır.

Klinik resim

Söz konusu olan hastalığın belirtileri, zorunlu ve koşullu olmak üzere iki gruba ayrılır. Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunları içerir:

  • zaman zaman bir sarı renkte cilt alanlarının ortaya çıkması, eğer bilirubin alevlendikten sonra azalırsa, gözlerin sklerası sarıya dönmeye başlar;
  • görünür bir neden olmaksızın genel halsizlik ve hızlı yorgunluk;
  • göz kapaklarında sarı plaklar oluşur;
  • Bir rüya kırılır - sığ, aralıklı olur;
  • iştah azalır.

Mevcut olmayan koşullu belirtiler:

  • Sağ üst kadranda, gıda alımından bağımsız olarak ağırlık hissedilir;
  • baş ağrısı ve baş dönmesi;
  • ilgisizlik, sinirlilik - psiko-duygusal arka planın rahatsızlıkları;
  • kas dokusunda ağrı;
  • Cildin şiddetli kaşıntı;
  • periferik üst ekstremite tremor kaynaklanan;
  • artan terleme;
  • şişkinlik, mide bulantısı;
  • dışkı bozuklukları - hastalar diyare tarafından rahatsız edilir.

Gilbert sendromunun remisyonu sırasında, koşullu semptomların bir kısmı tamamen yok olabilir ve altta yatan hastalığı olan hastaların üçte birinde alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

Gilbert sendromu nasıl teşhis edilir?

Tabii ki, doktor kesin bir tanı koyamayacaktır, ancak derideki dış değişikliklerle bile, Gilbert sendromunun gelişmesi beklenebilir. Tanı bilirubin seviyesi için kan testi yapabilir - bu yükselir. Ve böylesi bir artışın arka planına karşı, karaciğer fonksiyonlarının diğer tüm analizleri normal sınırlar içinde olacaktır - albümin seviyesi, alkalin fosfataz, karaciğer dokusu hasarı hakkında konuşan enzimler.

Gilbert sendromunda, diğer iç organlar acı çekmez - bu da üre, kreatinin ve amilaz indeksleri ile gösterilir. İdrarda safra pigmentleri yoktur, elektrolit dengesinde hiçbir değişiklik olmayacaktır.

Doktor, tanıyı belirli testlerle dolaylı olarak doğrulayabilir:

  • fenobarbital testi;
  • açlık ile test;
  • nikotinik asit ile test edilir.

Son olarak, Gilbert sendromunun analizine dayanarak bir teşhis yapılır - hastanın DNA'sını inceleyin. Ancak bundan sonra bile doktor daha fazla muayene yapıyor:

  1. Ultrason muayenesi karaciğer, safra kesesi ve safra yolları. Doktor tanımlar, karaciğer büyüklüğü, yüzeyinin durumunu belirler ve yapısal değişikliklerin varlığı safra kesesi teyit iltihabı ya dahil, safra kanalı iltihabı kontrol reddetmektedir.
  2. Radyoizotop yöntemiyle karaciğer dokusunun incelenmesi. Böyle bir araştırma, sadece Gilbert sendromuna özgü olan karaciğerin emici ve boşaltım işlevlerinin ihlali anlamına gelecektir.
  3. Karaciğer biyopsisi. Bir hastanın karaciğer doku örneği histolojik incelemesi iltihabı, siroz ve vücutta onkolojik değişiklikler inkar ve bilirubin zararlı etkilerinden serebral korunmasından sorumludur enzim seviyesinde azalma tespit sağlar.

Gilbert sendromunun tedavisi

o hastanın genel durumuna, remisyon süresi ve diğer faktörlerin alevlenmeler dönemlerin frekansına bağlıdır - yöntem ve şu anda hastalığı tedavi için gerekli olup olmadığı, katılan hekim karar verecektir şekli. Çok önemli bir nokta, kandaki bilirubin seviyesidir.

60 μmol / l'ye kadar

Eğer bu bilirubin seviyesinde hasta normal sınırlar içinde hissedilirse, artmış yorgunluk ve uyuşukluk yoktur ve sadece cildin hafif bir ikazı not edilir, sonra ilaç verilmez. Ancak doktorlar aşağıdaki prosedürleri önerebilir:

  • sorbent alımı - aktif karbon, polisorb;
  • fototerapi - mavi ışıkla cilde maruz kalmak, fazla bilirubinin vücuttan alınmasını mümkün kılar;
  • dietotherapy - diyetten yağlanmış gıdalar, alkollü içecekler ve provokatif olarak tanımlanan spesifik yiyecekler.

80 μmol / l üstünde

Bu durumda, hasta 2-3 hafta boyunca günde 50-200 mg dozda Fenobarbital olarak atanır. Bu ilacın hipnotik bir etkiye sahip olduğu göz önüne alındığında, hastaya bir işe girme ve katılma yasağı getirilir. Doktorlar, Barboval veya Valocordin'i tavsiye edebilir ve ilaç olarak kullanabilirler - küçük dozlarda fenobarbital içerirler, bu nedenle çok fazla hipnotik etkisi yoktur.

Tanımlanmış bir Gilbert sendromu ile sıkı bir diyet reçete edilen 80 μmol / l üzerindeki kandaki bir bilirubin için zorunludur. Yemek yemesine izin verilir:

  • az yağlı içerikli süt ürünleri ve süzme peynir;
  • yağsız balık ve yağsız et;
  • asidik olmayan sular;
  • bisküvi kurabiyeleri;
  • taze, pişmiş veya haşlanmış halde sebze ve meyveler;
  • kurutulmuş ekmek;
  • tatlı çay ve meyve içecekleri.

Menü çikolata, kakao, tereyağlı hamur işleri, baharatlı, yağlı, füme ve salamura ürünleri, herhangi bir alkollü içecek ve kahveye girmek kesinlikle yasaktır.

Yatarak tedavi

Yukarıdaki iki durumda da, hasta Gilbert sendromunun tedavisi bilirubin, uykusuzluk çok yüksek seviyede, bir doktor gözetiminde poliklinik ortamında yer alırsa, iştah azalması, mide bulantısı hastaneye gerekir. Hastanede Bilirubin aşağıdaki yöntemlerle azalır:

  • intravenöz polionik çözeltilerin tanıtılması;
  • bireysel şema altında sorbentlerin alınması;
  • laktuloz preparatlarının uygulanması - Normase veya Dufalac;
  • son nesil hepatoprotektörlerin atanması;
  • kan transfüzyonu;
  • albüminin tanıtılması.

Hastanın diyeti kardinal olarak düzeltilir - hayvansal proteinler (et ürünleri, yumurta, süzme peynir, sakatat, balık), sebzeler, meyveler ve meyveler taze formda ve yağlar tamamen menüden çıkarılır. Kavurma, muz, asgari yağ içeriği olan ekşi sütlü ürünler, pişmiş elma, bisküvi bisküvileri olmaksızın sadece çorba yemeye izin verilir.

hafifleme

Bir remisyon söz konusu olsa bile, hastalar hiçbir şekilde “rahatlamamaktadır” - Gilbert sendromunun başka bir rahatsızlığı olmadığına dikkat etmek gerekir.

İlk olarak, safra yolunu korumalısınız - bu safra kesesinde durgunluğu ve taş oluşumunu engelleyecektir. Böyle bir prosedür için iyi bir seçim choleretic otlar, ilaçlar Urocholum, Gepabene veya Ursofalk olacaktır. Haftada bir kez hasta "kör tarama" yapmalıdır - açlık xylitol veya sorbitol ile yapılmalıdır, o zaman sağ tarafınızda uzanmanız ve safra kesesinin anatomik alanını bir saat daha sıcak bir şekilde ısıtmanız gerekir.

İkincisi, bir okur diyetini seçmeniz gerekiyor. Örneğin, Gilbert sendromunun şiddetlenmesi durumunda provoke edici bir faktör olarak hareket eden menü ürünlerinden çıkarılması gerekir. Her hastanın böyle bir ürün grubu bireyseldir.

Doktorların Tahminleri

Genel olarak, Gilbert sendromu oldukça güvenlidir ve hastanın ölümüne sebep olmaz. Tabii ki, bazı değişiklikler olacaktır - örneğin, sık alevlenmelerde safra kanallarındaki iltihaplanma süreci gelişebilir, safra kesesinde taş oluşabilir. Bu olumsuz bir şekilde çalışabilme kabiliyetini etkiler, ancak bu, engellilik kaydı için bir fırsat değildir.

Gilbert sendromlu bir çocuk ailede doğmuşsa, ebeveynler bir sonraki hamilelikten önce genetik muayene yaptırmalıdır. Aynı testlerin eşlerden birinin bu tanısı olması durumunda bir çiftin geçmesi gerekir veya bunun belirgin belirtileri vardır.

Gilbert sendromu ve askerlik hizmeti

Askerlik hizmetine gelince, Gilbert'in sendromu acil hizmet için bir erteleme veya yasağı almak için bir mazeret değildir. Tek uyarı, genç bir adamın fiziksel olarak kendini aşırı derecede kötülememesi, açlıktan zehirli maddelerle çalışmamasıdır. Ama eğer hasta profesyonel bir askeri kariyer inşa edecekse, o zaman ona izin verilmez - o sadece tıbbi kontrol komisyonunu geçmeyecektir.

Önleyici tedbirler

Bir şekilde Gilbert'in sendromunun gelişmesini engellemek mümkün değildir - bu hastalık genetik anormallik seviyesinde gerçekleşir. Ancak bu hastalığın alevlenme sıklığı ve yoğunluğu ile ilgili önleyici tedbirler almak mümkündür. Bu tür önlemler aşağıdaki uzman tavsiyelerini içerir:

  • Diyet ayarlamak ve daha fazla bitkisel gıda yemek için;
  • Gerekirse aşırı fiziksel efordan kaçının - işin doğasını değiştirin;
  • Viral enfeksiyonlarla sık enfeksiyondan kaçının - örneğin, temperlenmiş olabilir ve bağışıklık sistemini güçlendirebilirsiniz;
  • Enjekte edici ilaçları, korunmasız cinsel eylemleri hariç tut - bu faktörler viral hepatit ile enfeksiyona yol açabilir;
  • Güneşin doğrudan ışınlarının altında kalmaya çalışın.

Gilbert sendromu tehlikeli bir hastalık değildir, ancak bazı kısıtlamalar gerektirir. Hastalar her zaman bir doktor kontrolünde olmalı, düzenli olarak tetkik yaptırmalı ve tüm ilaçları ve uzman tavsiyelerini dikkate almalıdır.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, tıbbi yorumcu, en yüksek yeterlilik kategorisinin terapisti

Toplam 26.051 görüntülenme, 3 görüntülenme bugün

Şunlar Da Hoşunuza Gidebilir

Farklı yaştaki çocuklarda el ve ayak terleme problemini çözme

Bu, hem ilgili çocukları hem de ebeveynlerini rahatsız eden, yani ayaklarda aşırı terleme (hiperhidroz) sorunuyla ilgilidir.Terleme çok yoğun ise, muayene için gönderecek ve bozukluğun sebebini öğrenecek olan çocuk doktoruna dönmelisiniz!

Botox'tan sonra yapamayacağınız şey

Botoks, nörolojide kas spazmları (örneğin serebral palsi) ile birlikte görülen patolojileri tedavi etmek için kullanılan bir tıbbi üründür.İlaç aktif maddesi zayıflatılmış ve saflaştırılmış bir botulinum toksinidir.