Gilbert Sendromu

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı), hemoglobinin bozulması sırasında oluşan dolaylı bilirubin ile nötralize edilmesinden oluşan karaciğer fonksiyonunun benign bir bozukluğudur.

Gilbert sendromu kalıtsal bir anayasal özelliktir, bu nedenle birçok yazar tarafından bu patoloji bir hastalık olarak kabul edilmez.

Benzer bir anormallik nüfusun% 3-10'unda görülür, özellikle Afrika'nın sakinleri arasında teşhis edilir. Erkeklerin bu hastalıktan 3-7 kat daha fazla yaşadıkları bilinmektedir.

Tarif edilen sendromun ana özellikleri kandaki bilirubin ve ilişkili sarılıktaki periyodik bir artışı içerir.

nedenleri

loading...

Gilbert sendromu, ikinci kromozomda bulunan ve hepatik enzim glukoroniltransferaz üretiminden sorumlu olan gende bir defektin neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Dolaylı bilirubin bu enzim nedeniyle karaciğere bağlanır. Fazlalığı hiperbilirubinemiye (kandaki artan bilirubin içeriğine) ve sonuç olarak sarılığa yol açar.

Gilbert sendromunun alevlenmesine neden olan faktörler (sarılık) şu şekilde sıralanır:

  • bulaşıcı ve viral hastalıklar;
  • travma;
  • aybaşı kanaması;
  • diyet ihlali;
  • oruç;
  • güneşe maruz kalma;
  • yetersiz uyku;
  • dehidratasyon;
  • aşırı fiziksel aktivite;
  • stres;
  • bazı ilaçlar (rifampisin, levomiketin, anabolik ilaçlar, sülfonamidler, hormonal ilaçlar, ampisilin, kafein, parasetamol ve diğerleri) almak;
  • alkol içmek;
  • operatif müdahale.

Gilbert Hastalığı Belirtileri

loading...

Hastaların üçte birinde, patoloji kendini göstermez. Kandaki yüksek bilirubin seviyeleri doğumdan itibaren kaydedilmiştir, ancak bu tanı, yenidoğanın fizyolojik sarılıklarından dolayı bebekler için zor olmaktadır. Tipik olarak, Gilbert sendromu 20-30 yaşlarındaki genç erkeklerde başka bir nedenden dolayı anket sırasında belirlenir.

Gilbert sendromunun ana belirtisi ikterik (ikterik) sklera ve bazen deridir. Çoğu durumda Sarılık doğada periyodiktir ve hafif bir şiddet derecesine sahiptir.

Bir alevlenme sırasında hastaların yaklaşık% 30'u aşağıdaki belirtileri not eder:

  • sağ hipokondriumda ağrı;
  • mide ekşimesi;
  • ağızda metalik tadı;
  • iştah kaybı;
  • mide bulantısı ve kusma (özellikle tatlı yiyecekleri görünce);
  • mide gazı;
  • bunalmış göbek hissi;
  • kabızlık veya ishal.

Birçok hastalığın belirtilerini hariç tutmayın:

  • genel halsizlik ve halsizlik;
  • kronik yorgunluk;
  • konsantre olma zorlukları;
  • baş dönmesi;
  • kalp çarpıntısı;
  • uykusuzluk;
  • titreme (ateşsiz);
  • kas ağrısı.

Bazı hastalar duygusal bozukluklardan şikayet ediyor:

  • depresyon;
  • antisosyal davranışa eğilim;
  • mantıksız korku ve panik;
  • sinirlilik.

Duygusal labilite, büyük olasılıkla, artmış bilirubinle değil, kendi kendine hipnozla (testlerin sürekli verilmesi, çeşitli kliniklere ve doktorlara ziyaretler) ilişkilidir.

tanılama

loading...

Gilbert sendromunu doğrulamak veya reddetmek için çeşitli laboratuvar çalışmaları şu şekilde yardımcı olur:

  • kanda genel kan testi - retikülositoz (yüksek olgunlaşmamış eritrosit içeriği) ve 100-110 g / l'lik hafif anemi kaydedilmiştir.
  • genel idrar analizi - normdan sapmalar yoktur. İdrarda ürobilinojen ve bilirubinin varlığı karaciğer patolojisini gösterir.
  • biyokimyasal kan testi - kan şekeri - normal veya az miktarda, kan proteinleri - normal sınırlar içinde, alkalin fosfataz, AST, ALT - normal, timol testi negatif.
  • Kandaki bilirubin - toplam bilirubinin normal içeriği 8.5-20.5 mmol / l'dir. Gilbert sendromunda, dolaylı bilirubine bağlı total bilirubinde bir artış vardır.
  • kan pıhtılaşması - protrombin indeksi ve protrombin zamanı - normal sınırlar içinde.
  • viral hepatit belirteçleri - yoktur.
  • Karaciğer ultrasonu.

Bir alevlenme sırasında belki de karaciğerin büyüklüğünde bir miktar artış. Gilbert sendromu genellikle kolanjit, safra taşı, kronik pankreatit ile kombine edilir.

Ayrıca tiroid bezinin fonksiyonlarını araştırmak ve serum demir, transferrin, toplam demir bağlama kapasitesi (OZHSS) için bir kan testi yapılması önerilir.

Ayrıca teşhisi doğrulamak için özel testler yapılır:

  • Açlıktan örnek.
    48 saat oruç tutmak ya da yemeklerin kalori içeriğini sınırlamak (günde 400 kcal'e kadar), serbest bilirubinin keskin bir artışına (2-3 kez) yol açar. Bağlanmamış bilirubin testin ilk gününde ve iki gün sonra aç karnına belirlenir. Dolaylı bilirubin% 50-100 oranında bir artış, pozitif bir örnek olduğunu göstermektedir.
  • Fenobarbital ile örnek.
    5 gün boyunca 3 mg / kg / gün dozunda fenobarbital kullanmak, bağlanmamış bilirubin düzeyini azaltmaya yardımcı olur.
  • Nikotinik asit ile örnek.
    50 mg'lık bir dozda nikotinik asidin intravenöz enjeksiyonu, kandaki bağlanmamış bilirubin miktarının üç saat boyunca 2-3 kez artmasına yol açar.
  • Rifampisin ile örnek.
    Giriş 900 mg rifampisin, dolaylı bilirubinin artmasına neden olur.

Ayrıca, karaciğerin perkütanöz delinmesi tanının doğrulanmasını sağlar. Punktatın histolojik incelemesi, kronik hepatit ve karaciğer sirozu belirtileri göstermez.

Diğer bir ek, ancak maliyetli bir çalışma, Gilbert'in sendromunun gelişiminde yer alan kusurlu DNA'nın belirlendiği moleküler bir genetik analizdir (bir damardan gelen kan).

Gilbert sendromunun tedavisi

loading...

Gilbert sendromu için özel bir tedavi yoktur. Hastaların durumunun ve tedavisinin izlenmesi gastroenterolog tarafından (onun yokluğunda - terapist) gerçekleştirilir.

Sendrom durumunda diyet

Yaşam için ve alevlenme dönemlerinde - özellikle dikkatli, diyete uyum için - önerilir.

Diyette sebze ve meyveler hakim olmalı, yulaf ve buğday tahıllardan tercih edilir. İzin verilen yağsız süzme peynir, günde 1 yumurtaya kadar, hafif sert peynirler, kuru veya yoğunlaştırılmış süt, az miktarda ekşi krema. Et, balık ve kümes hayvanları az yağlı çeşitleri olmalı, keskin gıdaların veya koruyucu gıdaların kullanılmasının kontrendikedir. Alkolden, özellikle güçlü olmaktan vazgeçmeye değer.

Bol içecek gösteriliyor. Siyah çay ve kahvenin ekşi meyvelerden (kızılcık, kızılcık, kiraz) yeşil çay ve şekersiz meyve suyu ile değiştirilmesi arzu edilir.

Yeme - günde en az 4-5 kez, orta bölümlerde. Oruç, aşırı yeme gibi, Gilbert sendromunun alevlenmesine yol açabilir.

Ayrıca, bu sendromlu hastalar güneşe maruz kalmaktan kaçınmalıdır. Doktorun diğer herhangi bir sebeple uygun bir tedavi seçmesi için doktorların bu patolojinin varlığı konusunda bilgilendirilmesi önemlidir.

İlaç tedavisi

Alevlenme dönemlerinde, bir resepsiyon reçete edilir:

  • hepatoprotektörler (Essential forte, karpel, silymarin, heptral);
  • vitaminler (B6);
  • enzimler (festal, mezim);

Dolaylı bilirubini bağlayan fenobarbitalin kısa yolları da gösterilmiştir.

Bağırsak peristalsis'i düzeltmek için ve şiddetli bulantı veya kusma ile metoklopromid (serukal), domperidon kullanılır.

görünüm

loading...

Gilbert sendromu için prognoz uygundur. Diyet ve davranış kurallarına uyulmasıyla, bu hastaların yaşam beklentisi sağlıklı insanlardan farklı değildir. Dahası, sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek onu artırmaya yardımcı olur.

Kronik hepatit ve siroz formundaki komplikasyonlar, alkol bağımlılığıyla, “ağır” gıdalar için aşırı hevesle mümkündür ve bu da sağlıklı insanlarda mümkündür.

Semptomlarla teşhis

Senin olasılığını bulmak hastalık ve hangi doktor gitmeli.

Gilbert sendromu (hastalık) - basit kelimeler, nedenleri, belirtileri ve tedavisi nedir

loading...

Düzgün çalışması ile karaciğer vücuttan safsızlıkları ve toksinleri filtreler, proteinleri, karbonhidratları işler ve safra kesesinde depolanan safra yardımıyla yağları parçalara ayırır. Gilbert sendromlu bir insanda karaciğer, bilirubin denilen safradaki sarımsı kahverengi pigmenti tutarlı bir şekilde tedavi edemez. Bu, bu maddenin kandaki yüksek seviyelerine yol açar ve cildin ve gözlerin sararmasına neden olabilir (sarılık). Gilbert sendromu genellikle zararsız bir bozukluk olarak kabul edilir ve tedavi gerektirmez, ama gerçekten öyle mi?

Gilbert sendromu - sade dilde nedir

loading...

Gilbert sendromu - hepatik disfonksiyon veya aile sarılık (nonhemolytic) olarak adlandırılır. Bu ne anlama geliyor? Kandaki safra pigmentinde bir artış ile kalıtsal ve karakterizedir. Gilbert sendromu, otozomal dominant bir tiple miras alınır; ebeveynlerden birinin kromozom setinde, çocuğa aktarılan dominant bir gen vardır.

Böyle bir hastalık genç yaşta (3-13 yıl) gelişir, erkekler daha sık hastalanır. Karaciğerin konjugasyon fonksiyonunda, basit bir deyişle, kandaki serbest bilirubini bağlama yeteneği azalmıştır. Hastalık, hepatositlerde (insan karaciğer parankim hücreleri) yağ birikmesi ile karakterizedir. Patolojinin kronik bir seyri var.

Yukarıdakilerin tümünü basit terimlerle açıklarsak, patoloji, kandaki parçalanmanın ürünü olan safra pigmenti olan bilirubinin değişiminde yer alan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. nmoglobina içeride eritrositler (kanın bir kısmı - kırmızı kan korpusluğu). Kan, indirekt bilirubin miktarını 100 µmol / l, sarılık, genel halsizlik, dispeptik fenomenler, vejevasküler distoni (VSD), psikomotor aktivitede azalmaya kadar artırır. Lokalize olmayan karın ağrıları vardır, karaciğer büyüklüğü artar. Hastalık tedavi edilebilir, ancak sıklıkla kronik seyreden nükseder.

Gilbert Hastalığının Nedenleri

loading...

Yukarıdakiler göz önünde bulundurulduğunda, herkes için açık olduğunu düşünüyorum, hastalık genin babadan veya anneden çocuğa aktarılmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar, bu nedenle doktorlar genellikle hastalığa basit bir aile kolemisi veya hemolitik olmayan aile sarılığı diyorlar. Fakat bu kadar uzun bir "uyku" hastalığının tezahürüne neden olan şey nedir? Sonuçta, bir hastalığı provoke etmezseniz, kendini göstermeyebilir. Ancak çocuklar genellikle beslenmede hata yaparlar, duygusal olarak dengesizdirler ve karaciğerde kötü bir etkisi olan kötü alışkanlıklardan dolayı yetişkin olmak için erken yaşta denerler.

Hastalığın gelişimine neden olan eşlik eden faktörler şunlardır:

  • her şeyden önce, kötü beslenme (diyet, akut, yağlı gıdalar, yarı mamul ürünlerden yemek, hasta açlıktan sonra baskın olduğunda);
  • stres (duygusal dengesizlik, kusurlu bir genin aktivasyonuna ve hastalığın gelişmesine yol açar);
  • aşırı fiziksel aktivite (ağır eğitim);
  • narkotik ilaçların veya alkollü içeceklerin kullanılması;
  • yaralanma veya ameliyat geçirdi.
  • zayıf bir bağışıklık sistemi (sık viral veya kataral hastalıklar)
  • 12 yaşın altındaki çocuklara alınamayan ilaçlar (antibiyotikler, antikonvülzanlar), yani aspirin alınması.

Gilbert Hastalığı Belirtileri

loading...

Çoğu zaman, hastalık kendini göstermez veya sadece dispeptik fenomenlerde (yani sindirim sistemi rahatsızlıklarında), ilaçların yardımıyla kolayca ortadan kaldırılır. Gilbert'in sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:

  • gözün sklerası, konjonktiva ve mukoza zarları dahil olmak üzere cildin sarılık;
  • uyku bozukluğu, uykusuzluk (uyku eksikliği);
  • hava, mide ekşimesi, mide bulantısı, dışkı kabızlıktan diyare değişiyor dispeptik fenomenler);
  • mide gazı;
  • tam bir mide hissi;
  • Karaciğerde ağrı, künt ve çekiyor;
  • Karaciğerin büyümesi, assit (abdomende serbest sıvının varlığı) - oldukça nadirdir.

Mukoza zarının sarılığı, hastalık ilerlemesinin başlangıcından önce tanı ve tedavi gerektiren karaciğer yetmezliğinin ana belirtisidir.

Yukarıdaki semptomların varlığında, bir fizik muayene yaptırmak, laboratuvar testleri yaptırmak ve enstrümental araştırma yöntemleri uygulamak için bir gastroenterolog hekimine başvurmanız gerekir.

tanılama

loading...

Gilbert sendromunun tanısı, bir araştırma ve hastaların fiziksel teşhisi ile başlar, fiziksel muayene yöntemleri şunlardır:

  • Hastalığın seyri hakkında hastanın sorgulanması;
  • semptomlar ilk fark edildiğinde (örneğin, daha önceki bir enfeksiyon veya fiziksel efor, açlıktan sonra);
  • belirgin sararmayı ortaya çıkarmak için cildi, müköz membranları ve sklerayı inceleyin.

Ardından laboratuvar teşhisi geliyor. Laboratuvar araştırmalarına göre:

  • genel bir kan tahlilinin toplanması;
  • genel idrar analizi;
  • stercobilin için dışkı analizi;
  • bilirubin için kan testi: eğer seviye% 50-100 artarsa, o zaman numune (+);
  • toplam protein seviyesi: alkali fosfataz, ALT ve AST, GGTP (normal aralıkta yükselebilir veya kalabilirler);
  • UDPGT geninin DNA'sının analizi, TA geni rotasyonundaki bir artışa göre belirlenir;
  • açlık gösteren örnekler (iki gün hasta yemek yiyor, toplam enerji değeri 400 kcal / gün);
  • fenobarbital ile numune (karaciğerin konjugasyon fonksiyonunu belirler, eğer safra pigmenti seviyesi fenobarbital kullanımının arka planına düşer ise pozitiftir (5 gün için 3 mg / kg));
  • nikotinik asitle numune (nikotinik test pozitiftir, eğer çözeltinin enjeksiyonundan sonra (40 mg), safra pigmentinin seviyesi kırmızı kan hücrelerinin ozmotik direncine bağlı olarak artar);
  • Hepatit B virüslerinin belirteçleri, C, D - işaretleyicilerin yokluğu;
  • bromosulfalein testi gerçekleştirilir.

Hastalığın enstrümantal tanısı şunları içerir:

  • Karın ultrasonu (karaciğerin büyüklüğünü, dalağı, safra kesesinde taşların varlığını ve büyüklüğünü belirle);
  • EFGDS (özofagogastroduodenoskopi);
  • CHKBP (perkütan ponksiyonlu karaciğer biyopsisi), biyopsi ve siroz veya kronik hepatitin dışlanması için daha fazla histolojik tanı için yapıldı;
  • Karaciğer dilimlerini tam olarak bir milimetreye kadar gösterecek ve teşhis sırasında patolojiyi gözden kaçırmayacak olan CT taraması (bilgisayarlı tomografi);
  • elastografi (karaciğer fibrozunun derecesini belirlemek için yapıldı).

Doğru teşhisi koymadan önce, doktorlar kronik hastalıkların alevlenmelerini tedavi ederler (gastrit, kolelitiazis, kronik pankreatit, hepatosis). Eğer halsizlik belirtileri ortadan kalkmazsa, genin kusurunu belirlemeye yardımcı olan polimeraz zincir reaksiyonudur. Sonra özel bir tedavi reçete edilir.

Diferansiyel teşhis

Tanı koyulurken, klinik tabloya benzeyen hastalıkların Gilbert sendromuna dahil edilmemesi veya yaygın karaciğer hasarı semptomları ile ortaya çıkması önemlidir.

Diferansiyel teşhis şunları içerir:

  • hepatit A, B, C, D, E;
  • mekanik veya hemolitik sarılık;
  • Rot Rot, Kriegler-Nayyar sendromu ve ayrıca Dabin-Johnson;
  • karaciğerin fibro-lameller veya hepatosellüler karsinoması;
  • karaciğerin sirozu;
  • yağlı hepatoz;
  • kolelitiazis;
  • kolanjit.

Doğru toplanan anamnez (hasta sorgulaması), etkili tedaviyi teşhis etmek ve reçete etmek için hızlı bir sürede yardımcı olur. Ayırıcı tanı, sadece kısmen benzer semptomlara sahip olan hastalıkların dışlanmasına yardımcı olur.

Gilbert sendromunun tedavisi

loading...

Gilbert sendromu - bu bozukluk genellikle tedaviye ihtiyaç duymayan zararsız (benign) bir durumdur. Hayal kırıklığı olan insanlar normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Bu durumun zararlı olduğuna veya daha ciddi hastalıklara yol açtığına dair bir kanıt yoktur. Bazı durumlarda, bilirubin düzeyini azaltmak ve sarılık azaltmak için, ilaç reçete edilir.

diyet

Nadir durumlarda, alevlenme ile, hastaya bir diyet tablosu 5 atanır. Diyet yemeyi yasaklar:

  • taze rulolar;
  • ekmek;
  • şişman;
  • ıspanak;
  • yağlı etler ve balık;
  • hardalı;
  • biber;
  • çikolata ve dondurma;
  • kahve içiyor.
  • beyaz ekmek;
  • lor ürünleri;
  • çorbalar;
  • az yağlı et ve balık;
  • meyveler;
  • sebzeler;
  • komposto ve çay.

ilaç

İlaç tedavisi şunları içerir:

  • barbitürikler;
  • cholagogue (Enginar özü, Holebil, Hofitol);
  • hepatoprotektörler (Karsil, Essentiale, süt devedikeni tozu);
  • Enterosorbantlar (aktif karbon, Sorbeks, Enetrosgel);
  • kusmaya, mide bulantısına karşı çareler;
  • sindirim enzimleri.

Ayrıca hastaya fototerapi önerilmektedir: mavi ışık, dokularda biriken bilirubin çökeltileri etkisi altında cilt ve sklera sarılığını azaltır. Tedavi sırasında gözlerinizi yakmamak için özel gözlükler giyin.

Önleyici eylemler

loading...

Gilbert'in hastalığının gelişmesini önlemek için, sağlıklı bir yaşam tarzını sürdürmek ve enzimin genetik kusurunun aktivasyonunu provoke etmemek gerekir.

Hastalığı önlemek için şunları içerir:

  • Karaciğere toksik olabilen minimum miktarda ilaç kullanımı;
  • rasyonel beslenme (meyvelerin, sebzelerin, tahılların az yağlı, et ve balık az yağlı çeşitleri, kızartılmış, konserve gıdaların reddi);
  • Fiziksel sağlığın korunması yoğun bir eğitim değildir;
  • Alkollü içeceklerin ve sigara içilmesinin reddi, anaboliklerin alınması, sporda yüksek sonuçların elde edilmesi amacıyla steroidler;
  • Bir doktor ve gastrit, hepatit, mide ve duodenum, kolelitiazis, pankreatit, kolesistit, peptik ülser tedavisi düzenli ziyaretler varsa.

Eğer Gilbert hastalığı bir çiftte veya yakınlarında teşhis edilirse, bir hamilelik planlaması yapmadan önce bir genetikçinin tavsiyesi almalıdır, böylece bebek bu hastalık olmadan sağlıklı doğar.

görünüm

loading...

Neyse ki, hastalığın prognozu olumludur, ancak yaşam boyunca yüksek düzeyde safra pigmenti olacaktır. Tedavi doğru yapılırsa, fenobarbital kullanılarak, bilirubin seviyesi normal kalır. Diyet ve önerilerden herhangi bir sapma ile, sarılık ve dispeptik fenomenler geri dönebilir. Nüksden kaçınmak için, sağlıklı bir yaşam tarzına bağlı kalmak ve gastrointestinal sistem rahatsızlıklarını kışkırtmaya çalışmak önemlidir. Bozukluk çoğu durumda tehlikeli değildir.

Bu yazıda, basit dilleri denedik, Gilbert'in hastalığının ne olduğunu size anlatmak için, bu bozukluğun belirtilerini ve tedavisini vurguladık, bu malzemedeki bilgilerin size yardımcı olacağını umuyoruz.

Hastalık Gilbert: Nasıl tedavi edilir, teşhis, işaretler, dereceler ve aşamalar, kaç tane yaşar?

loading...

Gilbert Sendromu (Sendrom Gilbert) - Karaciğer bilimcilerin bu genetik hastalığı üzerinde bir düzine yıldan uzun bir süredir mücadele ediyorlar. Şu şekilde görünür:

  • bilirubinin kan seviyesinde büyüme,
  • Botkin hastalığı,
  • diğer spesifik belirtiler.

Kötü bir varyantta, bu kalıtsal hastalık tedavi edilmez, fakat iyi durumda, tıbbi preparatlarla uzun süreli remisyonda tutulur.

Gilbert sendromu (hemolitik olmayan aile sarılık) nedir?

loading...

İnsan kan - bilirubinin bileşenlerinden biri, kırmızı kan hücrelerinin bozulmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar ve eş zamanlı olarak safranın renklendirme elemanlarından birinin işlevini yerine getirir.

Basit anlamda Gilbert Sendromu nedir? Kalıtsal olan karaciğer hastalığı.

  • Düz. Dolaylı hemoglobinden karaciğer tarafından oluşturulur.
  • Dolaylı. Reticulo-endotek sistemi aracılığıyla kanın hemoglobininden oluşur.

Toplam bilirubin indeksi jenerik olarak adlandırılır. Gilbert sendromu ile genel bilirubin indeksi normalden önemli ölçüde farklıdır. İlginçtir, kalan kan testi değerleri onun içinde kalır. Temel olarak, tanı 3 ila 12 yaşlarında belirlenir. Kızlar, erkeklerden üç kat daha az sıklıkla hastalığa maruz kalırlar.

Gilbert sendromunun nedenleri

loading...

Bir kişinin, Gilbert sendromunun görünümünü doğrudan etkileyen iki kopyası vardır. En yaygın durum çarpık bir gendir. Bilirubin düzeyi, böyle bir sapmaya sahip kişilerde sürekli dalgalanma gösterebilir, ancak ikter belirtileri ifade edilmez. Hastanın iki bozuk gen varsa, hemolitik olmayan aile sarılıklarının varlığı garanti edilir.

Hastalığın ana nedenleri:

  • bilirubin üretimine katılan bir genin mutasyonu;
  • Vücudun temel durumunun (hastalığın varlığında) şiddetli açlık, sinir gerginliği, kötü alışkanlıklar veya aktarılmış viral enfeksiyonlar gibi yan faktörlerle komplikasyonu;
  • Enzimin aktivasyonu ile ilişkili ilaçlar almak - glukuroniltransferaz (parasetamol, aspirin, kafein, levomitisin).

Fotoğraf: hepatosit tarafından bilirubin nöbet ihlali

Hastalığın klinik sınıflandırması

loading...

Gilbert'in hastalığına göre klinik sınıflandırması:

  1. Hastalıklar ile ilişkiden:
    • temel titreme ile;
    • önemli titremeler olmadan.
  2. Hastalığın seyrinden itibaren:
    • sarılık;
    • hazımsızlık;
    • gizli;
    • asthenovegetative.
  3. Genotip:
    • heterozigot taşıyıcı;
    • homozigot taşıma.
  4. Nötralize edici karaciğer fonksiyonunun durumu:
    • depolanmış fonksiyon ile;
    • azaltılmış fonksiyonu ile.
  5. Menşe tarafından:
    • konjenital - uyarıcı faktörler olmadan ilerler;
    • Manifesting - viral bir enfeksiyondan sonra ortaya çıkar.
  6. Akımın doğası gereği:
    • kızdırma;
    • remisyon.

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir?

loading...

Bu hastalığın olağan şekli insan yaşamı için bir tehdit oluşturmaz. Ana tehlike şu:

Gilbert sendromu taşıyıcısı çocuklarına verir.

Kalıtım, bu hastalığın tezahürünün ana göstergesidir. Sendromun ilerlemiş ve karmaşık formunda, karaciğerde hepatosis mümkündür - karaciğerde belirli enzimlerin üretimindeki başarısızlıkla ilişkili bir hastalıktır.

Gilbert hastalığı olan belirtiler ve belirtiler

loading...

Hastaların üçte biri cildin ve gözlerin sarı renkle boyanmasına eğilimlidir - bu, hastalığın tek belirtisidir. Diğer semptomların bulunmadığı göz önüne alındığında, hastalığın, somatik patolojiler kategorisinden çıkarıldığını ve organizmanın adapte olduğu ve normal işlev gördüğü sapmalara atfedildiğini öne süren uzmanlar vardır.

Kan ve bilirubin

  1. Gastrointestinal sistemin işleyişindeki bozukluklar:
    • ağızda acı tadı;
    • midede ağırlık;
    • gazlar;
    • iştah sorunları;
    • karaciğerin genişlemesi;
    • mide ekşimesi, mide bulantısı, kusma;
    • idrar karartma ve dışkı rengini bozma;
    • Diyare veya bağırsak hareketinde zorluk.
  2. Nörolojik bozukluklar:
    • uyku problemleri;
    • baş ağrısı, baş dönmesi;
    • uzuvların titremesi;
    • ilgisizlik, halsizlik, sinirlilik;
    • panik atakları.
  3. Diğer özellikleri:
    • şişme;
    • hipotansiyon;
    • kaşıntı;
    • artan terleme;
    • kalp çarpıntısı;
    • kas ve eklemlerde ağrı;
    • titreme;
    • nefes darlığı, nefes darlığı.

Alışılmamış belirtiler hoş olmayan hisleri durdurarak tedavi edilir.

Bir hastalığı teşhis etme yöntemleri

loading...

Tanı erken yaşta yapıldığı için tedavi bir çocuk doktoru tarafından gerçekleştirilir.

  1. Hasta hakkında bilgi toplanması (transfer edilen hastalıklar, ilaçların alındığı, yaralanmalar veya cerrahi operasyonlar olup olmadığı).
  2. Görsel inceleme
  3. Laboratuvar testleri:
    • kan (genel, biyokimyasal kompozisyon, pıhtılaşma, Gilbert sendromunda bilirubin içeriği);
    • idrar.
  4. Nedensel faktörün tespiti için soruşturmalar:
    • hepatit için analiz;
    • Gilbert sendromunun genetik analizi.
  5. Fonksiyonel tanılama:
    • Karın boşluğunun tüm organlarının ultrasonu;
    • Karaciğer BT ve MRG'si;
    • Etkilenen dokuların saptanması için karaciğerin esnekliğinin ölçümü.
  6. Karaciğer biyopsisi.

Tanı için tüm yöntemler her zaman gerekli değildir. Genellikle bir doktor - bir çocuk doktoru yeterlidir:

  • Hastalığın tüm tezahürlerinin bütünü,
  • kan testi.

Semptomlar kesin değilse, doktor ek testlere ihtiyaç duyacaktır.

Hastalığın seyrini izlemek ve ilaçlara reaksiyonları incelemek için, hasta düzenli olarak teşhis prosedürlerinden geçmelidir. Zamanında teşhis prosedürleri semptomların şiddetini azaltacak ve komplikasyon riskini sınırlayacaktır.

Gilbert Hastalığının Tedavisi

Ilaçlarla tedavi

Hastalara reçete edilen preparatlar karaciğeri korumaya ve sarılık semptomlarını ortadan kaldırmaya yöneliktir.

Geleneksel tıp

"Büyükanne" yöntemlerini tedavi etmenin en yaygın yolu, düzenli çayı bitkisel kaynatma ile değiştirmektir. Demlenebilen otlar:

Gilbert sendromlu diyet ve beslenme

Hastalık veya Gilbert sendromu tam olarak tedavi edilemez, ancak alevlenmeyi en aza indirmek için ve remisyon daha uzun sürdüğünde, hastanın belirli bir yaşam tarzı kurması gerekecektir. Beslenme planı, terapinin formülasyonunda temel oluşturur. Özel bir diyet menüsü geliştirilmektedir. Yoğun kilo kaybı veya bir dizi kas kitlesi için diyetler tamamen hariç tutulur. Diğer şeylerin yanı sıra, hasta şunları yapmalıdır:

  • Stresli durumlardan ve sinirsel aşırı yüklenmelerden kaçının,
  • günün rejimine bağlı kalmak,
  • Güç sporlarını hariç tut.

Aşağıdaki diyet türlerini de göz önünde bulundurabilirsiniz:

önleme

Hemolitik olmayan aile sarılıklarının genetik bir hastalık olması nedeniyle, buna karşı koruyucu bir yöntem yoktur. Bir kişi, tetikleyici faktör harekete geçene kadar hangi hastalıkların genetik bir yatkınlığa sahip olduğunu bilmez. En uygun çözüm, provoke eden faktörleri atlamaktır:

Ek olarak, Gilbert sendromu ile birlikte gereklidir:

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir ve basit kelimeler nedir?

Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı) bilirubin metabolizması bozukluğu ile karakterize genetik bir patolojidir. Hastalığın toplam hastalık sayısı arasında oldukça nadir olduğu düşünülmektedir, ancak kalıtsal hastalıkların sayısından en yaygın olanıdır.

Klinisyenler bu bozukluğun erkeklerde kadınlardan daha sık teşhis edildiğini bulmuşlardır. Bir alevlenmenin zirvesi yaş kategorisine iki ila on üç yıl arasında düşer, ancak hastalık kronik olduğu için her yaşta ortaya çıkabilir.

Karakteristik semptomların gelişiminde tetikleyici bir faktör haline gelmek, sağlıksız yaşam tarzlarının yönetimi, aşırı fiziksel zorlama, ilaçların düzensiz şekilde alınması ve diğer birçok faktör gibi çok sayıda predispozan faktör olabilir.

Basit kelimelerle nedir?

Basit bir ifadeyle, Gilbert sendromu bozuk bilirubin kullanımı ile karakterize bir genetik bozukluktur. Hastaların karaciğeri bilirubini nötralize eder ve vücutta birikmeye başlar ve hastalığın çeşitli belirtilerine neden olur. İlk kez Fransız gastroenterolog - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ve meslektaşları 1901 yılında açıklandı.

Bu sendrom genellikle belirti ve bulguları olduğu için, bir hastalık olarak kabul edilmez ve kan testi bilirubin düzeyleri göstermeyecektir kadar çoğu insan, bu patolojinin olduğunu habersizdir.

ABD'de, Ulusal Sağlık Enstitüsü'ne göre, Nüfusun yaklaşık% 3 ila% 7'si Gilbert sendromuna sahiptir - bazı gastroenterologlar, prevalansın daha büyük olabileceğini ve% 10'a ulaşabileceğine inanmaktadır. Sendrom kendini erkeklerde daha sık gösterir.

Gelişim nedenleri

üridin difosfat glukuronil (veya bilirubin-UGT1A1) - her iki ebeveyn karaciğer enzimlerinin biri oluşumundan sorumlu kromozom konumlarda ikinci kusur, var den olan kişilerde bir sendromu geliştirme. Beyin ilişkili fraksiyon dolaylı bilirubin için toksik dönüştürme olduğu - - çok daha düşük performans Bu, görev nedeniyle meydana getirmek üzere,% 80 enzim içeriğinde bir azalmaya neden olur.

Yer-UGT1A1 bilirubin iki ekstra nükleik asitlerin sokulmasını gözlenen olarak, ancak birden fazla kez ortaya çıkabilir: genetik bozukluk farklı şekillerde eksprese edilebilir. Bu, hastalığın seyrinin şiddetini, şiddetlenme ve esenlik dönemlerinin süresini belirleyecektir. Bu kromozomal kusur genellikle bilirubinin metabolizmasının seks hormonlarının etkisi altında değiştiği zaman, sadece ergenlikten kendini hissettirir. Androjenlerin bu süreci üzerindeki aktif etkisinden dolayı, Gilbert sendromu erkeklerde daha sık kaydedilir.

Transmisyon mekanizması otozomal resesif olarak adlandırılır. Bunun anlamı şudur:

  1. X ve Y kromozomları ile bağlantı yoktur, yani anormal gen herhangi bir cinsiyette bir kişide ortaya çıkabilir;
  2. Her bireyin her bir kromozomu çift halinde bulunur. Eğer 2 kusurlu ikinci kromozom varsa, o zaman Gilbert sendromu kendini gösterecektir. Sağlıklı bir gen aynı loküste aynı kromozomda yer aldığında, patolojinin hiçbir şansı yoktur, ancak böyle bir gen anomalisi olan bir kişi bir taşıyıcı haline gelir ve onu çocuklarına aktarabilir.

Resesif genoma bağlı hastalıkların çoğunluğunun tezahür etme olasılığı çok önemli değildir, çünkü bu tür kromozomda dominant bir alelin varlığında, bir kişi sadece bir kusur taşıyıcısı olacaktır. Bu Gilbert sendromu için geçerli değildir: popülasyonun% 45'ine kadar kusurlu bir geni vardır, bu nedenle her iki ebeveynin de aktarma şansı yeterince yüksektir.

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Söz konusu hastalık belirtileri iki gruba ayrılır: zorunlu ve koşullu.

Gilbert sendromunun zorunlu belirtileri şunları içerir:

  • görünür bir neden olmaksızın genel halsizlik ve hızlı yorgunluk;
  • göz kapaklarında sarı plaklar oluşur;
  • Bir rüya kırılır - sığ, aralıklı olur;
  • iştah azalması;
  • zaman zaman sarı tonun cilt bölgelerinde ortaya çıkar, eğer alevlenmeden sonra bilirubin azalırsa, o zaman gözlerin sklerası sarılaşmaya başlar.

Mevcut olmayan koşullu belirtiler:

  • kas dokusunda ağrı;
  • Cildin şiddetli kaşıntı;
  • periferik üst ekstremite tremor kaynaklanan;
  • artan terleme;
  • Sağ üst kadranda, gıda alımından bağımsız olarak ağırlık hissedilir;
  • baş ağrısı ve baş dönmesi;
  • ilgisizlik, sinirlilik - psiko-duygusal arka planın rahatsızlıkları;
  • şişkinlik, mide bulantısı;
  • dışkı bozuklukları - hastalar diyare tarafından rahatsız edilir.

Gilbert sendromunun remisyonu sırasında, koşullu semptomların bir kısmı tamamen yok olabilir ve altta yatan hastalığı olan hastaların üçte birinde alevlenme dönemlerinde bile yoktur.

tanılama

Gilbert sendromunu doğrulamak veya reddetmek için çeşitli laboratuvar çalışmaları şu şekilde yardımcı olur:

  • Kandaki bilirubin - toplam bilirubinin normal içeriği 8.5-20.5 mmol / l'dir. Gilbert sendromunda, dolaylı bilirubine bağlı total bilirubinde bir artış vardır.
  • kanda genel kan testi - retikülositoz (yüksek olgunlaşmamış eritrosit içeriği) ve 100-110 g / l'lik hafif anemi kaydedilmiştir.
  • biyokimyasal kan testi - kan şekeri - normal veya az miktarda, kan proteinleri - normal sınırlar içinde, alkalin fosfataz, AST, ALT - normal, timol testi negatif.
  • genel idrar analizi - normdan sapmalar yoktur. İdrarda ürobilinojen ve bilirubinin varlığı karaciğer patolojisini gösterir.
  • kan pıhtılaşması - protrombin indeksi ve protrombin zamanı - normal sınırlar içinde.
  • viral hepatit belirteçleri - yoktur.
  • Karaciğer ultrasonu.

Gilbert sendromunun Dabin-Johnson ve Rotor sendromları ile ayırıcı tanısı:

  • Karaciğer büyümesi tipik, genellikle önemsizdir;
  • Bilirubinüri yoktur;
  • İdrarda koproporfirin artışı - hayır;
  • Glukuroniltransferaz aktivitesi - azalma;
  • Artan dalak - hayır;
  • Sağ üst kadranda ağrı - nadiren, eğer varsa - ağrıyan;
  • Cildin kaşınması - yokluğu;
  • Kolesistografi normaldir;
  • Karaciğer biyopsisi - normal veya lipofuscin birikmesi, yağlı dejenerasyon;
  • Bromsulfaleinovaya örneği - genellikle norm, bazen klirenste hafif bir azalma;
  • Serumdaki artan bilirubin ağırlıklı olarak dolaylı (ilişkisiz).

Ayrıca teşhisi doğrulamak için özel testler yapılır:

  • Açlıktan örnek.
  • 48 saat oruç tutmak ya da yemeklerin kalori içeriğini sınırlamak (günde 400 kcal'e kadar), serbest bilirubinin keskin bir artışına (2-3 kez) yol açar. Bağlanmamış bilirubin testin ilk gününde ve iki gün sonra aç karnına belirlenir. Dolaylı bilirubin% 50-100 oranında bir artış, pozitif bir örnek olduğunu göstermektedir.
  • Fenobarbital ile örnek.
  • 5 gün boyunca 3 mg / kg / gün dozunda fenobarbital kullanmak, bağlanmamış bilirubin düzeyini azaltmaya yardımcı olur.
  • Nikotinik asit ile örnek.
  • 50 mg'lık bir dozda nikotinik asidin intravenöz enjeksiyonu, kandaki bağlanmamış bilirubin miktarının üç saat boyunca 2-3 kez artmasına yol açar.
  • Rifampisin ile örnek.
  • Giriş 900 mg rifampisin, dolaylı bilirubinin artmasına neden olur.

Ayrıca, karaciğerin perkütanöz delinmesi tanının doğrulanmasını sağlar. Punktatın histolojik incelemesi, kronik hepatit ve karaciğer sirozu belirtileri göstermez.

komplikasyonlar

Tek başına, sendrom herhangi bir komplikasyona neden olmaz ve karaciğere zarar vermez, ancak bir sarılık türünü diğerinden ayırt etmek önemlidir. Bu hasta grubunda, karaciğer hücrelerinin alkol, ilaç ve bazı antibiyotik grupları gibi hepatotoksik faktörlere duyarlılığı not edildi. Bu nedenle, yukarıda açıklanan faktörlerin varlığında, hepatik enzimlerin seviyesini izlemek gereklidir.

Gilbert sendromunun tedavisi

Aylar, yıllar hatta ömür boyu süren remisyon döneminde özel tedaviye gerek yoktur. Burada ana görev, bir ağırlaştırmayı önlemektir. Diyetin, iş rejiminin ve dinlenme rejiminin takip edilmesi, aşırı ısınmaması ve organizmanın aşırı ısınmasını önlemek, yüksek yükleri ve kontrolsüz ilaç alımını önlemek önemlidir.

ilaç

Gilbert hastalığının sarılık gelişimi ile tedavisi, ilaç ve diyet kullanımını içerir. Ilaçlardan kullanılır:

  • albümin - bilirubini azaltmak için;
  • antiemetikler - endikasyonlara göre, bulantı ve kusma ile.
  • Barbituratlar - kandaki bilirubin düzeyini azaltmak için (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektörler - karaciğer hücrelerini korumak için ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue, cildin sarılığını ("Karsil", "Holenzyme") azaltmak anlamına gelir;
  • diüretikler - idrarla bilirubin atılımı için ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - bağırsaktan (aktif kömür, "Poliphepan", "Enterosgel") çıkarılarak bilirubin miktarını azaltmak için;

Hastalığın seyrini izlemek ve vücudun tıbbi tedaviye tepkisini incelemek için hastanın düzenli olarak teşhis prosedürlerinden geçmek zorunda kalacağı unutulmamalıdır. Testlerin zamanında yapılması ve hekime düzenli ziyaretler sadece semptomların şiddetini azaltmakla kalmaz, aynı zamanda hepatit ve kolelitiazis gibi ciddi somatik patolojileri de içeren olası komplikasyonları da önleyecektir.

hafifleme

Bir remisyon söz konusu olsa bile, hastalar hiçbir şekilde “rahatlamamaktadır” - Gilbert sendromunun başka bir rahatsızlığı olmadığına dikkat etmek gerekir.

İlk olarak, safra yolunu korumalısınız - bu safra kesesinde durgunluğu ve taş oluşumunu engelleyecektir. Böyle bir prosedür için iyi bir seçim choleretic otlar, ilaçlar Urocholum, Gepabene veya Ursofalk olacaktır. Haftada bir kez hasta "kör tarama" yapmalıdır - açlık xylitol veya sorbitol ile yapılmalıdır, o zaman sağ tarafınızda uzanmanız ve safra kesesinin anatomik alanını bir saat daha sıcak bir şekilde ısıtmanız gerekir.

İkincisi, bir okur diyetini seçmeniz gerekiyor. Örneğin, Gilbert sendromunun şiddetlenmesi durumunda provoke edici bir faktör olarak hareket eden menü ürünlerinden çıkarılması gerekir. Her hastanın böyle bir ürün grubu bireyseldir.

Güç kaynağı

Diyetler sadece hastalığın alevlenmesi sırasında değil, aynı zamanda remisyon dönemlerinde de uygulanmalıdır.

Kullanmayı yasakla:

  • et, kümes hayvanları ve balık yağlı çeşitleri;
  • yumurta;
  • keskin soslar ve baharatlar;
  • çikolata, hamur;
  • kahve, kakao, kuvvetli çay;
  • tetrapack'lerde alkol, gazlı içecekler, meyve suları;
  • keskin, tuzlu, kızarmış, füme, konserve yiyecekler;
  • Yüksek yağlı içerikli tüm süt ve süt ürünleri (krema, ekşi krema).

Kullanıma izin verildi:

  • her türlü kabuğu çıkarılmış tane;
  • herhangi bir formda sebze ve meyveler;
  • yağlı ekşi süt ürünleri değil;
  • ekmek, gagalama bisküvi;
  • et, kümes hayvanları, balıklar yağlı çeşitler değildir;
  • taze sıkılmış meyve suları, meyve içecekler, çay.

görünüm

Prognoz olumludur, hastalığın nasıl ilerlediğine bağlıdır. Hiperbilirubinemi yaşam boyu devam eder, ancak mortalitede bir artış eşlik etmez. Karaciğerdeki ilerleyici değişiklikler genellikle gelişmez. Bu insanların hayatlarını sigortalarken, normal bir risk grubuna yönlendirilirler. Fenobarbital veya kordiamin tedavisinde bilirubin düzeyi normale düşer. Hastaları, intercurrent enfeksiyonlar, tekrarlayan kusma ve yiyecek alımının tekrarlanmasından sonra ortaya çıkabileceği konusunda uyarmak gerekir.

Hastaların çeşitli hepatotoksik etkilere (alkol, birçok ilaç, vb.) Yüksek duyarlılığı not edildi. Safra yolu, kolelitiazis, psikosomatik bozukluklarda inflamasyonun olası gelişimi. Bu sendromdan muzdarip çocukların ebeveynleri, başka bir gebeliği planlamadan önce bir genetik uzmanına danışmalıdır. Benzer şekilde, çocuk sahibi olacak evli bir çiftin yakınlarına bir sendrom tanısı konulursa yapılmalıdır.

önleme

Gilbert hastalığı, kalıtsal gende bir kusur sonucu oluşur. Ebeveynlerin sadece taşıyıcı ve sapma belirtileri gösteremedikleri için, sendromun gelişmesini önlemek imkansızdır. Bu nedenle, ana korunma önlemleri alevlenmelerin önlenmesi ve gerileme süresini uzatmayı amaçlamaktadır. Bu, karaciğerde patolojik süreçleri provoke eden faktörlerin ortadan kaldırılmasıyla başarılabilir.

Gilbert'in genetik sendromu ve hastalığın tedavisi nasıldır?

Gilbert sendromu (aile sarılık, pigmenter hepatosis) kandaki bilirubin konsantrasyonunda epizodik ve orta derecede bir artış ile karakterize benign hepatik bir patolojidir.

Hastalık doğrudan kalıtsal gen defektiyle ilişkilidir. Hastalık ciddi karaciğer hasarına yol açmaz, ancak toksik maddelerin nötralizasyonundan sorumlu enzimin sentezinin ihlaline dayanması nedeniyle, safra kanalının iltihaplanması ve safra taşlarının oluşumu ile ilişkili komplikasyonların gelişmesi mümkündür.

Gilbert sendromu - basit sözlerle nedir

Patolojinin özünü anlamak için, karaciğerin işlevlerini detaylandırmak gerekir. Sağlıklı bir insanda bu organ temel filtreleme fonksiyonlarını iyi bir şekilde yerine getirir, yani proteinlerin, yağların ve karbonhidratların parçalanması için gerekli olan safrayı sentezler, metabolik süreçlere katılır, toksik maddeleri vücuttan nötralize eder ve ortadan kaldırır.

Gilbert sendromu ile, karaciğer tamamen toksik safra pigment bilirubin vücuttan tamamen yeniden işleyebilir ve kaldıramaz. Bunun nedeni, nötralizasyonundan sorumlu belirli bir enzimin yetersiz üretimidir. Sonuç olarak, serbest bilirubin kanda birikmekte ve gözlerin ve skleraların sararmalarını sarı renkte lekelemekte, dolayısıyla hastalığa kronik sarılık adı verilmektedir.

Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalıktır, safra sarı bilirubinin doğru değişiminden sorumlu gende bir kusurdur. Hastalığın seyri, hafif sarılıkların periyodik olarak ortaya çıkmasına eşlik eder, ancak kanın karaciğer testleri ve diğer biyokimyasal parametreleri normal kalır. Herediter hastalık erkeklerde daha sık teşhis edilir ve ilk olarak, seks hormonlarının etkisi altında, bilirubinin metabolizmasında bir değişiklik ile ilişkili olan ergenlik ve ergenlik döneminde kendini gösterir. Bu durumda, hastalık belirtileri yaşam boyunca periyodik olarak ortaya çıkar. Gilbert-MKB 10 sendromu K76.8 koduna sahiptir ve otozomal dominant kalıtım tipine sahip rafine karaciğer hastalıkları anlamına gelir.

nedenleri

Bilim adamları, Gilbert'in sendromunun gelişmesi için "boş" bir yerde meydana gelmediğini, hastalığın gelişim mekanizmasını tetikleyen bir zorunluluk olduğunu söylüyorlar. Böyle teşvik edici faktörler şunlardır:

  • ağır, yağlı yiyeceklerin baskın olduğu dengesiz bir diyet;
  • alkol kötüye kullanımı;
  • bazı ilaçların uzun süreli kullanımı (NSAID grubundan antibiyotikler, kafein, müstahzarlar);
  • glukokortikosteroid ilaçlarla tedavi;
  • anaboliklerin alımı;
  • sert diyetlere, açlığa (tıbbi amaçlar için bile) uygunluk;
  • daha önce cerrahi müdahaleler;
  • aşırı fiziksel efor;
  • sinir aşırı, kronik stres, depresif durumlar.

Hastalığın klinik semptomları dehidrasyon (dehidratasyon) veya enfeksiyöz hastalıkları (grip, ARVI), viral hepatit, bağırsak bozukluklarını tetikleyebilir.

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Gilbert sendromlu hastaların genel durumu genellikle tatmin edicidir. Hastalığın semptomları, provoke edici faktörlerin etkisi altında periyodik olarak kendini gösterir. Hastalığın ana belirtileri şunlardır:

  • değişen yoğunluk derecelerinde ikterik sendrom;
  • Zayıflık, minimal fiziksel efor ile hızlı yorgunluk;
  • uyku bozuklukları - huzursuz, aralıklı olur;
  • göz kapağında tek veya çoklu sarı plakların (xantelasm) oluşumu.

Kandaki bilirubin konsantrasyonunda bir artış ile, tüm vücut, ya da nazolabial üçgen bölgedeki cildin bireysel bölgeleri, ayaklar, avuç içi, aksiller boşluklar, sarı olabilir. Sarı göz, bilirubin seviyesinde bir azalma ile not edilir. Sarılık derecesi de sklera nın hafif sararmasından cildin parlak sarılığına kadar farklıdır.

Bu arada, her zaman kendini göstermeyen hastalığın şartlı belirtileri şunlardır:

  • sağ hipokondriumda ağırlık;
  • karın boşluğunda rahatsızlık hissi;
  • artan terleme;
  • baş ağrısı, baş dönmesi atakları;
  • apati uyuşukluğu, ya da tam tersine, sinirlilik ve sinirlilik;
  • şiddetli kaşıntı;
  • şişkinlik, şişkinlik, geğirme, ağızda acı;
  • dışkı bozuklukları (ishal veya kabızlık).

Genetik hastalık akımın bazı özelliklerine sahiptir. Böylelikle Gilbert sendromlu her dördüncü hastada karaciğerde bir artış olurken, organ kaburga kemiğinden çıkıntı yapar, ancak yapısı yaygındır, palpasyon sırasında ağrılılık hissedilmez. Hastaların% 10'unda dalak ve eşlik eden patolojilerde bir artış vardır - safra boşaltım sistemi, kolesistit disfonksiyonu. Hastaların% 30'unda hastalık hemen hemen asemptomatiktir, şikayetler yoktur ve hastalık uzun bir süredir fark edilmeden kalabilir.

Tehlikeli Gilbert sendromu nedir?

Gilbert'in sendromundaki cildin ve skleranın sarı rengi bilirubinin safra pigmentinin fazlalığını belirler. Hemoglobinin yıkımı sırasında oluşan toksik bir maddedir. Sağlıklı bir vücutta, karaciğerdeki bilirubin bir glukuronik asit molekülüne bağlanır ve bu formda artık vücut için bir tehlike oluşturmaz.

Karaciğer serbest bilirubini nötralize eden spesifik bir enzim üretirse, kandaki konsantrasyonu artar. Konjuge olmayan bilirubinin asıl tehlikesi, yağlarda kolayca çözündüğü ve hücre zarlarında fosfolipitlerle etkileşime girebildiği ve nörotoksik özellikler sergilediği yönündedir. Her şeyden önce, sinir sistemi ve beyin hücreleri zehirli maddelerin etkisinden muzdariptir. Kan dolaşımı ile birlikte, bilirubin vücudun her tarafına yayılır ve iç organların işlev bozukluğuna neden olur, karaciğer, safra boşaltımı ve sindirim sisteminin çalışmasını olumsuz etkiler.

Gilbert sendromlu hastalarda karaciğerin kötüleşmesi ve vücudun hepatotoksik faktörlerin (alkol, antibiyotikler) etkisine olan duyarlılığı artmaktadır. Hastalığın sık alevlenmesi biliyer sistemdeki inflamatuar süreçlerin gelişmesine, safra kesesinde taş oluşumuna ve önemli ölçüde iyi olmanın nedenine, verimde bir azalmaya ve hastanın yaşam kalitesinde bozulmaya neden olur.

tanılama

Bir doktorun teşhisi sırasında, doktor laboratuvar ve enstrümantal çalışmaların sonuçlarına güvenmelidir, ana klinik semptomları ve aile geçmişi verilerini dikkate almalıdır - yani, yakın akrabaların karaciğer hastalıkları, sarılık, alkolizmden muzdarip olup olmadığını öğrenmek için.

Muayene sırasında, cilt ve mukoza zarının sarılığı ortaya çıkar, sağ hipokondriyumda hassasiyet, karaciğerin boyutunda hafif bir artış. Doktor hastanın cinsiyetini ve yaşını hesaba katar, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıktığında, sarılık yaratan eşlik eden kronik hastalıkların olup olmadığını belirler. Muayeneden sonra, hasta bir dizi testten geçmek zorundadır.

Gilbert sendromu için genel ve biyokimyasal bir kan testi, serbest, indirekt fraksiyonu nedeniyle total bilirubin düzeyindeki artışın belirlenmesine yardımcı olacaktır. Gilbert sendromunun gelişimi, 85 µmol / l'ye kadar bir değeri gösterecektir. Aynı zamanda, diğer göstergeler - protein, kolesterol, AST, ALT normal aralıkta kalır.

İdrar analizi - elektrolit dengesinde herhangi bir değişiklik yoktur, idrarın görünümü hepatitin gelişimini gösterir, idrar ise koyu biranın rengini alır.

Stercobilin için dışkı analizi, bu son bilirubin dönüşüm ürününün varlığını tespit etmeyi mümkün kılmaktadır.

PCR yöntemi - çalışma, bilirubin metabolizması süreçlerinden sorumlu genin genetik kusurunu tanımlamayı amaçlamaktadır.

Rimfacin testi - hastaya 900 mg antibiyotiğin girmesi, kandaki dolaylı bilirubin seviyesinde bir artışa neden olur.

Gilbert sendromunda hepatit B, C, D virüsleri için belirteçler belirlenmemiştir.

Tanının belirli testlere yardımcı olacağını doğrulayın:

  • Fenobarbital test - fenobarbital alanın arka planında bilirubin düzeyi azalır;
  • nikotinik asit ile test - ilacın intravenöz uygulanması ile, bilirubin konsantrasyonu 2-3 saat içinde birkaç kez yükselir.
  • açlık testi ile - düşük kalorili diyetin bir arka planına karşı, bilirubin seviyesinde% 50-100 oranında bir artış gözlenir.
Enstrümental araştırma yöntemleri:
  • Karın boşluğunun ultrason;
  • Karaciğer, safra kesesi ve kanalların ultrasonografisi;
  • duodenal sondaj;
  • Bir radyoizotop yöntemiyle hepatik parankim çalışılması.

Karaciğer biyopsisi, yalnızca kronik hepatit ve karaciğer sirozu şüphesi varsa uygulanır.

Genetik analiz en hızlı ve en etkili olarak kabul edilir. Homozigot Gilbert sendromu, UDFGT geninin çalışması ile DNA teşhisi nedeniyle belirlenebilir. Teşhis, kusurlu genin promoter bölgesindeki TA tekrarları (2 nükleik asit) miktarı 7'ye ulaştığında veya 7'yi aştığında doğrulanır.

Terapiye başlamadan önce uzmanlar, doğru tanıdan emin olmak için Gilbert sendromunda genetik analiz yapılmasını önermektedir, çünkü hastalığın tedavisi sırasında hepatotoksik etki gösteren ilaçlar kullanılmaktadır. Doktor-teşhisci bir hata yaparsa, karaciğer bu tür bir tedaviden önce acı çeker.

Gilbert sendromunun tedavisi

Şema terapisi, doktorun semptomların şiddeti, hastanın genel durumu ve kandaki bilirubin düzeyi dikkate alınarak seçilmektedir.

Eğer bilirubinin indirekt fraksiyonu indeksi 60 µmol / l'yi geçmezse, hastanın sadece cildinde hafif sarılık vardır ve davranış değişikliği, bulantı, kusma, uyuşukluk gibi belirtiler yoktur - ilaç reçete edilmez. Terapinin temeli, yaşam tarzının ayarlanması, iş ve dinlenme rejimine bağlılıktır, fiziksel eforu sınırlandırır. Hastaya sıvı alımını artırması ve yağlı, baharatlı, kızartılmış gıdalar, refrakter yağlar, konserve yiyecekler, alkol tüketimini içermeyen bir diyet yapılması önerilir.

Bu aşamada, sorbentler (aktif karbon, Polisorb, Enterosgel) ve fototerapi yöntemleri uygulanmaktadır. Mavi ışıkla yalıtım, serbest bilirubinin suda çözünebilen fraksiyona geçmesine ve bedeni terk etmesine izin verir.

80 mikromol / l ve daha yüksek olan bilirubin seviyesinde bir artış ile, hastaya vurma sırasında 200 mg'a kadar dozajda Phenobarbital (Barbovan, Corvalol) reçete edilir. Tedavi süresi -2-3 hafta. Diyet daha katı hale geliyor. Hasta diyetini tamamen ortadan kaldırmalıdır:

  • konserve, baharatlı, yağlı, ağır gıda;
  • kekler, tatlılar, çikolata;
  • güçlü çay ve kahve, kakao, her türlü alkol.

Odak beslenme diyet et ve balık, tahıl, vejetaryen çorbalar, taze sebze ve meyveler, bisküvi, şekerli meyve suları, meyve içecekler, meyveli içecekler, az yağlı fermente süt içecekler üzerindedir.

hastaneye yatırma

Eğer bilirubin düzeyi artmaya devam ederse, hastanın kötüleşmesi durumunda hastanın hastaneye yatırılması gerekir. Bir hastane ortamında terapi rejimi şunları içerir:

  • karaciğer fonksiyonunu korumak için hepatoprotektörler;
  • polionik çözeltilerin intravenöz uygulanması;
  • emici alımı;
  • sindirimi artıran enzimlerin alınması;
  • Toksinlerin eliminasyonunu hızlandıran laktuloz esaslı temizlik maddeleri (Normate, Dufalac).

Şiddetli olgularda, albümin intravenöz olarak uygulanır veya kan transfüzyonu yapılır. Bu aşamada, hastanın diyetine sıkı bir şekilde kontrol edilir, hayvansal yağlar ve protein içeren tüm yiyecekler (et, balık, yumurta, süzme peynir, tereyağı vb.) Ondan alınır. Hastanın taze meyve ve sebze yemesine izin verilir, vejeteryan sebze çorbaları, tahıllar, bisküviler, yağsız süt ürünleri tüketilir.

Remisyon dönemlerinde, hastalığın akut semptomları olmadığında, safra boşaltım sisteminin işlevlerini yeniden tesis etmeyi, safranın durgunluğunu ve taş oluşumunu önleyen bir bakım tedavisi yöntemi reçete edilir. Bu amaçla, Gepabene, Ursofalk ya da choleretic action ile bitkisel süslemelerin kullanılmasını tavsiye ederiz. Bu dönemde diyette katı kısıtlamalar vardır, ancak hasta hastalığın alevlenmesini tetikleyebilecek alkol ve yiyeceklerden kaçınmalıdır.

Periyodik olarak, ayda iki kez, kör problama yapılması önerilir (tjubazh). Prosedür konjestif safra çıkarılması için gereklidir, boş bir midetol veya sorbitol mide alımından oluşur. Bundan sonra, sağ tarafınızda sıcak bir su şişesi ile yarım saat uzanın. Prosedür en iyi şekilde bir gün kapalı olarak yapılır, zira gevşek bir tabure ve sık sık tuvalete yapılan geziler de buna eşlik eder.

Orduda hizmet

Birçok genç, Gilbert'in sendromuyla orduyu alıp almadıklarını merak ediyorlar. Askerliklerin sağlık gereksinimlerini detaylandıran hastalık programına göre, genetik sarılıklı hastalar acil askerlik hizmetine çağrılır. Bu tanı, erteleme ya da askere alınma için bir gerekçe değildir.

Ancak aynı zamanda, genç adamın özel hizmet koşulları vermesi gereken bir rezervasyon yapılır. Gilbert's sendromuyla birlikte olan yardımlar acıkmış olmalı, ağır fiziksel eforlara maruz bırakılmalı, sadece sağlıklı yiyecekler tüketilmelidir. Pratikte, ordu koşullarında, bu gereklilikleri yerine getirmek neredeyse imkansızdır, çünkü gerekli tüm düzenlemeleri sadece sıradan bir askerin sorunlu hale gelmesi için sorunlu olan personelde sağlamak mümkündür.

Aynı zamanda, Gilbert sendromunun tanısı, daha yüksek askeri kurumlara kabul edilmeyi reddetmek için bir temel teşkil eder. Yani, Silahlı Kuvvetlerde profesyonel hizmet için, gençler uygun olmayan olarak kabul edilir ve sağlık komisyonu giriş sınavlarını geçmelerine izin vermez.

Halk ilaçları

Genetik sarılık, halk ilaçlarının kullanılmasının birçok uzman tarafından memnuniyetle karşılandığı hastalıklardan biridir. İşte birkaç popüler yemek tarifleri:

Kombine karışım

Tıbbi kompozisyon eşit hacimde bal ve zeytinyağı (her biri 500 ml) hazırlanır. Bu karışıma 75 ml elma sirkesi eklenir. Kompozisyon iyice karıştırılır, bir buzdolabında saklanan bir cam kaba dökülür. Resepsiyondan önce bir tahta kaşıkla karıştırın ve yemeden önce 20 dakika 15-20 damla alın. Sarılık belirtileri tedavinin üçüncü gününde çoktan geri çekilir, ancak pozitif sonucu düzeltmek için en az bir hafta alınmalıdır.

Dulavratotu suyu

Bitkinin yaprakları çiçeklenme döneminde mayıs ayında hasat edilir, bu zamanda en fazla miktarda yararlı madde içerirler. Dulavratotu kökleri gazlı bez yardımıyla taze bir kıyma makinesinden geçirilir, meyve suyu sıkılır, yarısı su ile seyreltilir ve 1 çay kaşığı alınır. 10 gün boyunca yemeklerden önce.

Şunlar Da Hoşunuza Gidebilir

Sivilce gelen diyet

Sivilce sivilce ve yüzünde sivilce oluşumunu azaltmak için diğer önlemler ile birlikte kullanılan özel olarak tasarlanmış bir diyettir.Beslenme ile ilgili sivilce oluşumunun ana nedenleri:

Soğuk algınlığı için terleme: bununla savaşmanın gerekli olup olmadığı

Semptomatik kompleks, eşlik eden ARI, akut solunum yolu viral enfeksiyonu ve hastalıkların sonuçları, soğuk algınlığı ile terlemeyi içerir.